{"id":21291,"date":"2024-08-01T13:48:59","date_gmt":"2024-08-01T13:48:59","guid":{"rendered":"https:\/\/site-euspringworks-live-1721707192-jq9cikhfcu2uwhr.local\/diagnose\/"},"modified":"2025-06-16T13:39:34","modified_gmt":"2025-06-16T13:39:34","slug":"diagnose","status":"publish","type":"page","link":"https:\/\/www.desmoidtumours.eu\/de\/diagnose\/","title":{"rendered":"Diagnose"},"content":{"rendered":"\t\t<div data-elementor-type=\"wp-page\" data-elementor-id=\"21291\" class=\"elementor elementor-21291 elementor-20166\" data-elementor-post-type=\"page\">\n\t\t\t\t<div class=\"elementor-element elementor-element-9152995 e-flex e-con-boxed e-con e-parent\" data-id=\"9152995\" data-element_type=\"container\">\n\t\t\t\t\t<div class=\"e-con-inner\">\n\t\t\t\t<div class=\"elementor-element elementor-element-de1bdb6 elementor-widget elementor-widget-spacer\" data-id=\"de1bdb6\" data-element_type=\"widget\" data-widget_type=\"spacer.default\">\n\t\t\t\t<div class=\"elementor-widget-container\">\n\t\t\t\t\t<div class=\"elementor-spacer\">\n\t\t\t<div class=\"elementor-spacer-inner\"><\/div>\n\t\t<\/div>\n\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t<\/div>\n\t\t<div class=\"elementor-element elementor-element-20a8237f the7-e-sticky-row-yes e-flex e-con-boxed e-con e-parent\" data-id=\"20a8237f\" data-element_type=\"container\" id=\"sub-nav-bar\" data-settings=\"{&quot;background_background&quot;:&quot;classic&quot;,&quot;the7_sticky_row&quot;:&quot;yes&quot;,&quot;the7_sticky_row_offset&quot;:116,&quot;the7_sticky_row_offset_tablet_extra&quot;:60,&quot;the7_sticky_row_offset_tablet&quot;:50,&quot;the7_sticky_row_offset_mobile&quot;:60,&quot;the7_sticky_row_devices&quot;:[&quot;desktop&quot;,&quot;laptop&quot;,&quot;tablet_extra&quot;,&quot;tablet&quot;,&quot;mobile&quot;]}\">\n\t\t\t\t\t<div class=\"e-con-inner\">\n\t\t<div class=\"elementor-element elementor-element-17c10cd2 e-con-full e-flex e-con e-child\" data-id=\"17c10cd2\" data-element_type=\"container\" data-settings=\"{&quot;background_background&quot;:&quot;classic&quot;}\">\n\t\t\t\t<div class=\"elementor-element elementor-element-305c1c24 elementor-widget elementor-widget-text-editor\" data-id=\"305c1c24\" data-element_type=\"widget\" data-widget_type=\"text-editor.default\">\n\t\t\t\t<div class=\"elementor-widget-container\">\n\t\t\t\t\t\t\t<p><a href=\"#guidelines-recommendations\">Empfohlene Leitlinien<\/a><\/p>\t\t\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t<\/div>\n\t\t<div class=\"elementor-element elementor-element-1fa35116 e-con-full e-flex e-con e-child\" data-id=\"1fa35116\" data-element_type=\"container\">\n\t\t\t\t<div class=\"elementor-element elementor-element-76ba3586 elementor-widget elementor-widget-text-editor\" data-id=\"76ba3586\" data-element_type=\"widget\" data-widget_type=\"text-editor.default\">\n\t\t\t\t<div class=\"elementor-widget-container\">\n\t\t\t\t\t\t\t<a href=\"#differential-diagnosis\">Differenzialdiagnosen<\/a>\t\t\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t<\/div>\n\t\t<div class=\"elementor-element elementor-element-574ab19d e-con-full e-flex e-con e-child\" data-id=\"574ab19d\" data-element_type=\"container\">\n\t\t\t\t<div class=\"elementor-element elementor-element-74fe7b8e elementor-widget elementor-widget-text-editor\" data-id=\"74fe7b8e\" data-element_type=\"widget\" data-widget_type=\"text-editor.default\">\n\t\t\t\t<div class=\"elementor-widget-container\">\n\t\t\t\t\t\t\t<p><a href=\"#diagnostic-strategies\">Diagnosestrategien<\/a><\/p>\t\t\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t<\/div>\n\t\t<div class=\"elementor-element elementor-element-7ffc003c e-con-full e-flex e-con e-parent\" data-id=\"7ffc003c\" data-element_type=\"container\" data-settings=\"{&quot;background_background&quot;:&quot;classic&quot;}\">\n\t\t<div class=\"elementor-element elementor-element-3707e425 e-flex e-con-boxed e-con e-child\" data-id=\"3707e425\" data-element_type=\"container\">\n\t\t\t\t\t<div class=\"e-con-inner\">\n\t\t\t\t<div class=\"elementor-element elementor-element-e0bc626 elementor-widget elementor-widget-heading\" data-id=\"e0bc626\" data-element_type=\"widget\" data-widget_type=\"heading.default\">\n\t\t\t\t<div class=\"elementor-widget-container\">\n\t\t\t<h1 class=\"elementor-heading-title elementor-size-default\">Diagnose<\/h1>\t\t<\/div>\n\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t<\/div>\n\t\t<div class=\"elementor-element elementor-element-72166f9 e-con-full section e-flex e-con e-parent\" data-id=\"72166f9\" data-element_type=\"container\" id=\"guidelines-recommendations\">\n\t\t<div class=\"elementor-element elementor-element-fad0ebe e-flex e-con-boxed e-con e-child\" data-id=\"fad0ebe\" data-element_type=\"container\">\n\t\t\t\t\t<div class=\"e-con-inner\">\n\t\t<div class=\"elementor-element elementor-element-f749dd1 e-con-full e-flex e-con e-child\" data-id=\"f749dd1\" data-element_type=\"container\">\n\t\t<div class=\"elementor-element elementor-element-dd5ee8e e-con-full e-flex e-con e-child\" data-id=\"dd5ee8e\" data-element_type=\"container\" data-settings=\"{&quot;background_background&quot;:&quot;classic&quot;}\">\n\t\t\t\t<div class=\"elementor-element elementor-element-3307b47 elementor-widget-tablet__width-inherit elementor-widget elementor-widget-the7-heading\" data-id=\"3307b47\" data-element_type=\"widget\" data-widget_type=\"the7-heading.default\">\n\t\t\t\t<div class=\"elementor-widget-container\">\n\t\t\t<h2 class=\"the7-heading-title elementor-size-default\">Empfohlene Leitlinien<\/h2>\t\t<\/div>\n\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t<div class=\"elementor-element elementor-element-0b99779 elementor-widget-tablet__width-inherit elementor-widget elementor-widget-the7-heading\" data-id=\"0b99779\" data-element_type=\"widget\" data-widget_type=\"the7-heading.default\">\n\t\t\t\t<div class=\"elementor-widget-container\">\n\t\t\t<h4 class=\"the7-heading-title elementor-size-default\">Die Zusammenarbeit mit Spezialisten kann zu besseren Prognosen und zu einer besseren Lebensqualit\u00e4t von Patientinnen und Patienten f\u00fchren<sup>1,2<\/sup><\/h4>\t\t<\/div>\n\t\t\t\t<\/div>\n\t\t<div class=\"elementor-element elementor-element-204ba23 e-con-full e-flex e-con e-child\" data-id=\"204ba23\" data-element_type=\"container\" data-settings=\"{&quot;background_background&quot;:&quot;classic&quot;}\">\n\t\t\t\t<div class=\"elementor-element elementor-element-62a4669 elementor-widget-tablet__width-inherit elementor-widget elementor-widget-the7-heading\" data-id=\"62a4669\" data-element_type=\"widget\" data-widget_type=\"the7-heading.default\">\n\t\t\t\t<div class=\"elementor-widget-container\">\n\t\t\t<h5 class=\"the7-heading-title elementor-size-default\">DTWG-Leitlinien<sup>\u2020*<\/sup><\/h5>\t\t<\/div>\n\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t<div class=\"elementor-element elementor-element-efd3815 elementor-widget-tablet__width-inherit elementor-widget elementor-widget-text-editor\" data-id=\"efd3815\" data-element_type=\"widget\" data-widget_type=\"text-editor.default\">\n\t\t\t\t<div class=\"elementor-widget-container\">\n\t\t\t\t\t\t\t<p><em><strong>\u201eEine \u00dcberweisung an erfahrene multidisziplin\u00e4re Teams wird zum Zeitpunkt der Erstdiagnose empfohlen, um eine optimale Beratung zur Sicherheit einer anf\u00e4nglichen Beobachtungsstrategie zu erhalten.<sup>3<\/sup>\u201c<\/strong><\/em><\/p><p><em><strong>\u201eDas Management von Desmoid-Tumoren ist komplex und<br \/>sollte ausschlie\u00dflich in ausgewiesenen Desmoid-Tumor-Referenzzentren mit multidisziplin\u00e4rem Tumorpersonal durchgef\u00fchrt werden.<sup>*4<\/sup>\u201c<\/strong><\/em><\/p>\t\t\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t<div class=\"elementor-element elementor-element-0f4f410 elementor-widget-tablet__width-inherit elementor-widget elementor-widget-text-editor\" data-id=\"0f4f410\" data-element_type=\"widget\" data-widget_type=\"text-editor.default\">\n\t\t\t\t<div class=\"elementor-widget-container\">\n\t\t\t\t\t\t\t<sup>\u2020<\/sup>Die Desmoid Tumor Working Group (DTWG) besteht aus mehr als 50 Sarkomexperten aus verschiedenen Fachbereichen sowie Patientinnen und Patienten und Patientenvertretungen aus Europa, Nordamerika und Japan.<sup>3<\/sup>\n<sup>*<\/sup>Zur Aktualisierung der globalen evidenzbasierten konsentierten Leitlinie \u00fcber das Management von Desmoid-Tumor-Patientinnen und -Patienten von 2020, hielt die DTWG 2023 eine Konferenz ab, auf der Einigkeit \u00fcber die wichtigsten Aspekte des Managements von Desmoid-Tumor-Patienten und -Patientinnen erreicht wurde.<sup>4<\/sup>\t\t\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t<\/div>\n\t\t<div class=\"elementor-element elementor-element-e412980 e-con-full e-flex e-con e-child\" data-id=\"e412980\" data-element_type=\"container\" data-settings=\"{&quot;background_background&quot;:&quot;classic&quot;}\">\n\t\t\t\t<div class=\"elementor-element elementor-element-5a53d16 elementor-widget-tablet__width-inherit elementor-widget elementor-widget-the7-heading\" data-id=\"5a53d16\" data-element_type=\"widget\" data-widget_type=\"the7-heading.default\">\n\t\t\t\t<div class=\"elementor-widget-container\">\n\t\t\t<h5 class=\"the7-heading-title elementor-size-default\">ESMO Weichgewebe und viszerale Sarkome: ESMO-EURACAN-GENTURIS-Leitlinien f\u00fcr die klinische Praxis<\/h5>\t\t<\/div>\n\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t<div class=\"elementor-element elementor-element-d41feed elementor-widget-tablet__width-inherit elementor-widget elementor-widget-text-editor\" data-id=\"d41feed\" data-element_type=\"widget\" data-widget_type=\"text-editor.default\">\n\t\t\t\t<div class=\"elementor-widget-container\">\n\t\t\t\t\t\t\t<em><strong>\u201eDie pathologische Diagnose sollte durch einen fachkundigen Sarkompathologen gestellt werden.<sup>5<\/sup>\u201c<\/strong><\/em>\t\t\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t<\/div>\n\t\t<div class=\"elementor-element elementor-element-3a1e296 e-con-full e-flex e-con e-child\" data-id=\"3a1e296\" data-element_type=\"container\" data-settings=\"{&quot;background_background&quot;:&quot;classic&quot;}\">\n\t\t\t\t<div class=\"elementor-element elementor-element-cb36f04 elementor-widget-tablet__width-inherit elementor-widget elementor-widget-the7-heading\" data-id=\"cb36f04\" data-element_type=\"widget\" data-widget_type=\"the7-heading.default\">\n\t\t\t\t<div class=\"elementor-widget-container\">\n\t\t\t<h5 class=\"the7-heading-title elementor-size-default\">NCCN-Leitlinien<\/h5>\t\t<\/div>\n\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t<div class=\"elementor-element elementor-element-27c54fa elementor-widget-tablet__width-inherit elementor-widget elementor-widget-text-editor\" data-id=\"27c54fa\" data-element_type=\"widget\" data-widget_type=\"text-editor.default\">\n\t\t\t\t<div class=\"elementor-widget-container\">\n\t\t\t\t\t\t\t<em><strong>\u201eVor Beginn des Behandlungsplans sollten alle Patientinnen und Patienten durch ein multidisziplin\u00e4res Team mit Fachkompetenz und Erfahrung in Bezug auf Desmoid-Tumoren untersucht und behandelt werden.<sup>6<\/sup>\u201c<\/strong><\/em>\t\t\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t<\/div>\n\t\t<div class=\"elementor-element elementor-element-7464f97 e-con-full section e-flex e-con e-parent\" data-id=\"7464f97\" data-element_type=\"container\" id=\"differential-diagnosis\" data-settings=\"{&quot;background_background&quot;:&quot;classic&quot;}\">\n\t\t<div class=\"elementor-element elementor-element-9f6bea4 e-flex e-con-boxed e-con e-child\" data-id=\"9f6bea4\" data-element_type=\"container\">\n\t\t\t\t\t<div class=\"e-con-inner\">\n\t\t<div class=\"elementor-element elementor-element-17e311b e-con-full e-flex e-con e-child\" data-id=\"17e311b\" data-element_type=\"container\">\n\t\t<div class=\"elementor-element elementor-element-a2a6bca e-con-full e-flex e-con e-child\" data-id=\"a2a6bca\" data-element_type=\"container\" data-settings=\"{&quot;background_background&quot;:&quot;classic&quot;}\">\n\t\t\t\t<div class=\"elementor-element elementor-element-48f98a4 elementor-widget-tablet__width-inherit elementor-widget elementor-widget-the7-heading\" data-id=\"48f98a4\" data-element_type=\"widget\" data-widget_type=\"the7-heading.default\">\n\t\t\t\t<div class=\"elementor-widget-container\">\n\t\t\t<h2 class=\"the7-heading-title elementor-size-default\">Differenzialdiagnosen<\/h2>\t\t<\/div>\n\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t<div class=\"elementor-element elementor-element-a4c153f elementor-widget-tablet__width-inherit elementor-widget elementor-widget-the7-heading\" data-id=\"a4c153f\" data-element_type=\"widget\" data-widget_type=\"the7-heading.default\">\n\t\t\t\t<div class=\"elementor-widget-container\">\n\t\t\t<h4 class=\"the7-heading-title elementor-size-default\">Eine rechtzeitige und richtige Diagnosestellung ist nach wie vor eine Herausforderung<sup>7<\/sup><\/h4>\t\t<\/div>\n\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t<div class=\"elementor-element elementor-element-b2027ab elementor-widget-tablet__width-inherit bullet-custom elementor-widget elementor-widget-text-editor\" data-id=\"b2027ab\" data-element_type=\"widget\" data-widget_type=\"text-editor.default\">\n\t\t\t\t<div class=\"elementor-widget-container\">\n\t\t\t\t\t\t\tFehldiagnosen bei seltenen Erkrankungen wie Desmoid-Tumoren sind keine Seltenheit.<sup>7<\/sup>\n<ul>\n \t<li><strong>30\u201340 %<\/strong> der Desmoid-Tumor-F\u00e4lle wurden laut einer histologischen Analyse falsch diagnostiziert<sup>7<\/sup><\/li>\n \t<li>H\u00e4ufige Differenzialdiagnosen umfassen sowohl benigne als auch maligne fibroblastische\/myofibroblastische\nProliferationen, einschlie\u00dflich:<sup>8<\/sup>\n<ul>\n \t<li>Narbenhypertrophie<\/li>\n \t<li>Keloide und nodul\u00e4re Fasziitis<\/li>\n \t<li>Niedriggradiges Fibromyxoid-Sarkom<\/li>\n \t<li>Niedriggradiges myofibroblastisches Sarkom<\/li>\n<\/ul>\n<\/li>\n \t<li>Auch Nervenscheidetumoren wie z. B. Schwannome, Neurofirbome, Perineuriome und Tumoren der glatten Muskulatur wie Leiomyome k\u00f6nnen in die Differenzialdiagnostik einflie\u00dfen<sup>8<\/sup><\/li>\n \t<li>Das niedriggradige Fibromyxoid-Sarkom stellt die gr\u00f6\u00dfte Herausforderung f\u00fcr die Differenzialdiagnose dar, da es eine signifikante morphologische \u00dcberschneidung mit Desmoid-Tumoren aufweisen kann<sup>8<\/sup><\/li>\n \t<li>Eine weitere wichtige Differenzialdiagnose in Bezug auf intraabdominale Desmoid-Tumoren ist ein gastrointestinaler Stromatumor (GIST), da in manchen Desmoid-Tumor-F\u00e4llen eine schwache und fokale <em>KIT<\/em>-Expression stattfindet<sup>8<\/sup><\/li>\n<\/ul>\nEine genaue Diagnose bleibt eine entscheidende Voraussetzung f\u00fcr eine angemessene Behandlungsplanung.<sup>8<\/sup>\t\t\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t<\/div>\n\t\t<div class=\"elementor-element elementor-element-5a6bdef e-con-full section e-flex e-con e-parent\" data-id=\"5a6bdef\" data-element_type=\"container\" id=\"diagnostic-strategies\">\n\t\t<div class=\"elementor-element elementor-element-db3c6a3 e-flex e-con-boxed e-con e-child\" data-id=\"db3c6a3\" data-element_type=\"container\">\n\t\t\t\t\t<div class=\"e-con-inner\">\n\t\t<div class=\"elementor-element elementor-element-0cb45ca e-con-full e-flex e-con e-child\" data-id=\"0cb45ca\" data-element_type=\"container\">\n\t\t\t\t<div class=\"elementor-element elementor-element-0c069ba elementor-widget-tablet__width-inherit elementor-widget elementor-widget-the7-heading\" data-id=\"0c069ba\" data-element_type=\"widget\" data-widget_type=\"the7-heading.default\">\n\t\t\t\t<div class=\"elementor-widget-container\">\n\t\t\t<h2 class=\"the7-heading-title elementor-size-default\">Diagnosestrategien<\/h2>\t\t<\/div>\n\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t<div class=\"elementor-element elementor-element-06a8980 elementor-widget-tablet__width-inherit elementor-widget elementor-widget-the7-heading\" data-id=\"06a8980\" data-element_type=\"widget\" data-widget_type=\"the7-heading.default\">\n\t\t\t\t<div class=\"elementor-widget-container\">\n\t\t\t<h4 class=\"the7-heading-title elementor-size-default\">F\u00fcr die Diagnose ist eine Pr\u00fcfung der Anamnese und eine k\u00f6rperliche Untersuchung, bildgebende Verfahren und eine Biopsie sowie eine histopathologische Evaluation erforderlich<sup>7<\/sup><\/h4>\t\t<\/div>\n\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t<div class=\"elementor-element elementor-element-41c7149 elementor-widget-tablet__width-inherit elementor-widget elementor-widget-text-editor\" data-id=\"41c7149\" data-element_type=\"widget\" data-widget_type=\"text-editor.default\">\n\t\t\t\t<div class=\"elementor-widget-container\">\n\t\t\t\t\t\t\tDie Diagnose von Desmoid-Tumoren sollte durch einen spezialisierten Pathologen f\u00fcr Weichgewebe best\u00e4tigt werden.<sup>8<\/sup>\t\t\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t<div class=\"elementor-element elementor-element-a4694fc no-link bullet-custom content-align-left icon-box-vertical-align-top icon-position-left icon-vertical-align-start elementor-widget elementor-widget-the7_icon_box_grid_widget\" data-id=\"a4694fc\" data-element_type=\"widget\" data-widget_type=\"the7_icon_box_grid_widget.default\">\n\t\t\t\t<div class=\"elementor-widget-container\">\n\t\t\t<div class=\"the7-box-grid-wrapper the7-elementor-widget loading-effect-none the7_icon_box_grid_widget-a4694fc\">\t\t\t<div class=\"dt-css-grid\">\n\t\t\t\t\t\t\t\t\t<div class=\"wf-cell shown\">\n\t\t\t\t\t\t<div class=\"the7-icon-box-grid\">\t\t\t\t\t\t\t<div class=\"box-content-wrapper\">\n\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t<a class=\"elementor-icon-div\" aria-label=\"Bildgebende Verfahren\">\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t<div class=\"elementor-icon\">\n\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t<svg xmlns=\"http:\/\/www.w3.org\/2000\/svg\" width=\"186\" height=\"186\" viewBox=\"0 0 186 186\" fill=\"none\"><g clip-path=\"url(#clip0_316_1048)\"><g 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prim\u00e4ren Weichgewebstumoren ist die MRT das wesentliche bildgebende Verfahren in den Extremit\u00e4ten, dem Beckenbereich und dem Rumpf.<sup>5<\/sup><\/p>\n\n<p>Standard-R\u00f6ntgenaufnahmen k\u00f6nnen hilfreich sein, um einen Knochentumor auszuschlie\u00dfen, um eine Knochenerosion mit Frakturrisiko zu detektieren und um Aufschluss \u00fcber Verkalkungen zu geben<sup>5<\/sup><\/p>\n\n<p>Eine CT kann eine Myositis ossificans in verkalkten L\u00e4sionen ausschlie\u00dfen und kommt bei pleuropulmonalen Sarkomen und retroperitonealen Sarkomen (RPSs) zum Einsatz, bei denen die Leistung identisch zu einem MRT ist.<sup>5<\/sup><\/p> \n\n<p>Hochrisikofaktoren sind mittels Biopsie zu verifizieren:<sup>9<\/sup><\/p>\n<ul>\n<li>K\u00fcrzliche Vergr\u00f6\u00dferung<\/li>\n<li>Tiefe Lage relativ zur Faszie<\/li>\n<li>Gr\u00f6\u00dfe &gt;4 cm<\/li>\n<li>Durch Bildgebung erkennbare invasive Wachstumsmuster<\/li>\n<\/ul>\n<\/div>\n\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t\t\t<\/div>\t\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t\t\t\t\t\t<div class=\"wf-cell shown\">\n\t\t\t\t\t\t<div class=\"the7-icon-box-grid\">\t\t\t\t\t\t\t<div class=\"box-content-wrapper\">\n\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t<a class=\"elementor-icon-div\" aria-label=\"Kernnadelbiopsie und nukle\u00e4re \u03b2-Catenin-Markierung\">\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t<div class=\"elementor-icon\">\n\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t<svg xmlns=\"http:\/\/www.w3.org\/2000\/svg\" width=\"186\" height=\"186\" viewBox=\"0 0 186 186\" fill=\"none\"><g clip-path=\"url(#clip0_316_1047)\"><g clip-path=\"url(#clip1_316_1047)\"><path opacity=\"0.3\" d=\"M173.66 12.22C157.36 -4.08 130.95 -4.08 114.65 12.22C108.36 18.51 104.56 26.3 103.13 34.43C103.09 34.62 103.03 34.75 102.99 34.93C98.6599 57.59 103.65 73.86 75.0599 102.46C46.4599 131.05 42.7899 123.43 19.2599 131.29L19.3399 131.38C15.2799 132.7 11.4299 134.86 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class=\"box-heading\">\n\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t<a aria-label=\"Kernnadelbiopsie und nukle\u00e4re \u03b2-Catenin-Markierung\">\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\tKernnadelbiopsie und nukle\u00e4re \u03b2-Catenin-Markierung\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t<\/a>\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t<\/h5>\n\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t<div class=\"box-description\"><p>Nach einer angemessenen Untersuchung mittels bildgebender Verfahren besteht die Standardvorgehensweise f\u00fcr die Diagnose aus mehreren Kernnadelbiopsien, ggf. unter Verwendung von 14-16 G Nadeln.<sup>5<\/sup><\/p>\n\n<p>Eine Exzisionsbiopsie kann sich bei oberfl\u00e4chlichen L\u00e4sionen &lt;3 cm als die praktischste Option erweisen. In bestimmten F\u00e4llen kann sich nach Entscheidung in den Referenzzentren auch eine offene Biopsie anbieten.<sup>5<\/sup><\/p>\n\n<p>Eine Biopsie kann den Malignit\u00e4tsgrad des Tumors untersch\u00e4tzen. Daher kann eine radiologische Bildgebung [einschlie\u00dflich [<sup>18<\/sup>F]-2-Fluor-2-Desoxy-D-Glucose-Positronen-Emissions-Tomografie\/CT (FDG-PET\/CT)] zus\u00e4tzlich zur Pathologie hilfreich sein, falls eine pr\u00e4operative Behandlung in Frage kommt, um Informationen f\u00fcr die Einsch\u00e4tzung des Malignit\u00e4tsgrads zu erhalten.<sup>5<\/sup><\/p>\n\n<p>Eine histopathologische Untersuchung und Immunmarkierung f\u00fcr \u03b2-Catenin sind wichtige Instrumente f\u00fcr die Desmoid-Tumordiagnose.<sup>10<\/sup><\/p>\n\n<p>In der DTWG-Leitlinie wird die nukle\u00e4re Positivit\u00e4t f\u00fcr \u03b2-Catenin als das zentrale immunoph\u00e4notypische Merkmal f\u00fcr Desmoid-Tumoren erkannt.<sup>8<\/sup><\/p>\n\n<p>In 80 % bis 98 % der sporadischen Desmoid-Tumor-F\u00e4lle und in 60 % bis 70 % der mit FAP (famili\u00e4re adenomat\u00f6se Polyposis) assoziierten Desmoid-Tumor-F\u00e4lle wurde eine nukle\u00e4re Positivit\u00e4t f\u00fcr \u03b2-Catenin verzeichnet.<sup>8<\/sup><\/p> <\/div>\n\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t\t\t<\/div>\t\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t\t\t\t\t\t<div class=\"wf-cell shown\">\n\t\t\t\t\t\t<div class=\"the7-icon-box-grid\">\t\t\t\t\t\t\t<div class=\"box-content-wrapper\">\n\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t<a class=\"elementor-icon-div\" aria-label=\"Gentest\">\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t<div class=\"elementor-icon\">\n\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t<svg xmlns=\"http:\/\/www.w3.org\/2000\/svg\" width=\"186\" height=\"186\" viewBox=\"0 0 186 186\" fill=\"none\"><g clip-path=\"url(#clip0_316_1046)\"><g clip-path=\"url(#clip1_316_1046)\"><path opacity=\"0.3\" d=\"M173.66 12.22C157.36 -4.08 130.95 -4.08 114.65 12.22C108.36 18.51 104.56 26.3 103.13 34.43C103.09 34.62 103.03 34.75 102.99 34.93C98.6599 57.59 103.65 73.86 75.0599 102.46C46.4599 131.05 42.7899 123.43 19.2599 131.29L19.3399 131.38C15.2799 132.7 11.4299 134.86 8.19994 138.08C-2.73006 149.02 -2.73006 166.74 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aria-label=\"Gentest\">\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\tGentest\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t<\/a>\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t<\/h5>\n\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t<div class=\"box-description\"><p>Da sich CTNNB1-Mutationen und APC-Mutationen in Desmoid-Tumoren gegenseitig ausschlie\u00dfen, kann die Erkennung einer somatischen CTNNB1-Mutation zum Ausschlie\u00dfen eines syndromalen Krankheitsbilds beitragen. Eine CTNNB1 im Wildtypstatus in Desmoid-Tumoren, insbesondere bei einem intraabdominalen Tumor, sollte wiederum auf\neine potenzielle FAP aufmerksam machen und eine eingehendere klinische Diagnose nach sich ziehen (z. B. Darmspiegelung oder Keimbahntestung).<sup>8<\/sup><\/p>\n\n<p>Daher wird in der <strong>DTWG Consensus Guideline die Durchf\u00fchrung einer Mutationsanalyse an Desmoid-Tumor-Biopsieproben empfohlen, um die Diagnose zu best\u00e4tigen und geeignete weitere Ma\u00dfnahmen zu ergreifen<\/strong>.<sup>8<\/sup><\/p>\n<ul>\n<li>85 % bis 90 % der Desmoid-Tumoren sind sporadisch und meistens mit aktivierenden Mutationen des \u03b2-Catenin-Gens CTNNB1 assoziiert<sup>11<\/sup><\/li>\n<li>10 % bis 15 % der Desmoid-Tumoren sind im Kontext von FAP syndromisch und mit inaktivierenden Keimbahn-Mutationen in APC assoziiert.<sup>11<\/sup><\/li>\n<\/ul><\/div>\n\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t\t\t<\/div>\t\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t\t\t\t<\/div>\n\t\t<\/div>\t\t<\/div>\n\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t<div class=\"elementor-element elementor-element-e88e978 elementor-widget elementor-widget-the7_button_widget\" data-id=\"e88e978\" data-element_type=\"widget\" data-widget_type=\"the7_button_widget.default\">\n\t\t\t\t<div class=\"elementor-widget-container\">\n\t\t\t<div class=\"elementor-button-wrapper\"><a href=\"https:\/\/www.desmoidtumours.eu\/de\/management\/\" class=\"box-button elementor-button elementor-size-md\">Mehr \u00fcber das Desmoid-Tumor-Management erfahren<\/a><\/div>\t\t<\/div>\n\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t<div class=\"elementor-element elementor-element-5d1f597 elementor-widget-tablet__width-inherit elementor-widget elementor-widget-text-editor\" data-id=\"5d1f597\" data-element_type=\"widget\" data-widget_type=\"text-editor.default\">\n\t\t\t\t<div class=\"elementor-widget-container\">\n\t\t\t\t\t\t\t<p>APC: Adenomat\u00f6se-Polyposis-coli-Gen; CT: Computertomografie; CTNNB1: Catenin-\u03b21-Gen; FAP: famili\u00e4re adenomat\u00f6se Polyposis; DTWG: Desmoid Tumor Working Group; ESMO: European Society for Medical Oncology; FDG-PET\/CT: [<sup>18<\/sup>F]-2-Fluor-2-Desoxy-D-Glucose-Positronen-Emissions-Tomografie\/CT; GIST: gastrointestinaler Stromatumor; KIT: Proto-Onkogen, Rezeptortyrosinkinase-Onkogen; MRT: Magnetresonanztomographie; NCCN: National Comprehensive Cancer Network; RPS: retroperitoneales Sarkom; STS: Weichgewebesarkom.<\/p>\t\t\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t<\/div>\n\t\t<div class=\"elementor-element elementor-element-22d2548 e-con-full e-flex e-con e-parent\" data-id=\"22d2548\" data-element_type=\"container\">\n\t\t<div class=\"elementor-element elementor-element-55f214d e-flex e-con-boxed e-con e-child\" data-id=\"55f214d\" data-element_type=\"container\">\n\t\t\t\t\t<div class=\"e-con-inner\">\n\t\t<div class=\"elementor-element elementor-element-b6c3370 e-con-full e-flex e-con e-child\" data-id=\"b6c3370\" data-element_type=\"container\">\n\t\t\t\t<div class=\"elementor-element elementor-element-17c0cf8 elementor-widget elementor-widget-the7-accordion\" data-id=\"17c0cf8\" data-element_type=\"widget\" data-widget_type=\"the7-accordion.default\">\n\t\t\t\t<div class=\"elementor-widget-container\">\n\t\t\t\t\t<div class=\"elementor-accordion the7-adv-accordion\" data-accordion-type=\"accordion\" role=\"tablist\">\n\t\t\t\t\t\t\t<div class=\"elementor-accordion-item\">\n\t\t\t\t\t<h5 id=\"elementor-tab-title-2491\" class=\"elementor-tab-title the7-accordion-header deactive-default\" data-tab=\"1\" role=\"tab\" aria-controls=\"elementor-tab-content-2491\">\n\n\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t<span class=\"elementor-accordion-icon elementor-accordion-icon-left\" aria-hidden=\"true\">\n\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t<span class=\"elementor-accordion-icon-closed\"><svg class=\"e-font-icon-svg e-fas-plus\" viewBox=\"0 0 448 512\" xmlns=\"http:\/\/www.w3.org\/2000\/svg\"><path d=\"M416 208H272V64c0-17.67-14.33-32-32-32h-32c-17.67 0-32 14.33-32 32v144H32c-17.67 0-32 14.33-32 32v32c0 17.67 14.33 32 32 32h144v144c0 17.67 14.33 32 32 32h32c17.67 0 32-14.33 32-32V304h144c17.67 0 32-14.33 32-32v-32c0-17.67-14.33-32-32-32z\"><\/path><\/svg><\/span>\n\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t<span class=\"elementor-accordion-icon-opened\"><svg class=\"e-font-icon-svg e-fas-minus\" viewBox=\"0 0 448 512\" xmlns=\"http:\/\/www.w3.org\/2000\/svg\"><path d=\"M416 208H32c-17.67 0-32 14.33-32 32v32c0 17.67 14.33 32 32 32h384c17.67 0 32-14.33 32-32v-32c0-17.67-14.33-32-32-32z\"><\/path><\/svg><\/span>\n\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t<\/span>\n\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t<a class=\"elementor-accordion-title\" href=\"\">Referenzen<\/a>\n\t\t\t\t\t<\/h5>\n\t\t\t\t\t<div id=\"elementor-tab-content-2491\" class=\"elementor-tab-content elementor-clearfix deactive-default\" data-tab=\"1\" role=\"tabpanel\" aria-labelledby=\"elementor-tab-title-2491\"><ol>\n<li>Husson O et al. Desmoid fibromatosis through the patients\u2019 eyes: time to change the focus and organisation of care? <em>Support Care Cancer<\/em>. 2019;27(3):965-980.<\/li>\n<li>Joglekar SB et al. Current perspectives on desmoid tumors: the Mayo Clinic approach. <em>Cancers<\/em> (<em>Basel<\/em>). 2011;3(3):3143-3155.<\/li>\n<li>Gronchi A et al. Desmoid Tumor Working Group. The management of desmoid tumours: a joint global consensus-based guideline approach for adult and paediatric patients. <em>Eur J Cancer<\/em>. 2020;127:96-107.<\/li>\n<li>Kasper B et al. Desmoid Tumor Working Group. Current management of desmoid tumors: a review. <em>JAMA Oncol<\/em>. 2024; 10(8):1121-1128.<\/li>\n<li>Gronchi A et al. ESMO Guidelines Committee, EURACAN and GENTURIS. Soft tissue and visceral sarcomas: ESMO-EURACAN-GENTURIS Clinical Practice Guidelines for diagnosis, treatment and follow-up. <em>Ann Oncol<\/em>. 2021;32(11):1348-1365.<\/li>\n<li>Referenziert mit der Genehmigung von NCCN Clinical Practice Guidelines in Oncology (NCCN Guidelines\u00ae) for Soft Tissue Sarcoma V.1.2024. \u00a9 National Comprehensive Cancer Network, Inc. 2024. Alle Rechte vorbehalten. Abgerufen am 29. April 2024. Die aktuelle und vollst\u00e4ndige Fassung der Leitlinie ist online unter NCCN.org zu finden. NCCN \u00fcbernimmt keine Garantien jeglicher Art in Bezug auf die jeweiligen Inhalte, die Verwendung oder die Anwendung und lehnt jegliche Verantwortung f\u00fcr die jeweilige Anwendung oder Verwendung ab.<\/li>\n<li>Bektas M et al. Desmoid tumors: a comprehensive review. <em>Adv Ther<\/em>. 2023;40(9):3697-3722.<\/li>\n<li>Kasper B et al. Desmoid Tumor Working Group. Current management of desmoid tumors: a review. [erg\u00e4nzender Anhang] <em>JAMA Oncol<\/em>. 2024;10(8):1121-1128.<\/li>\n<li>Smolle MA et al. Diagnosis and treatment of soft-tissue sarcomas of the extremities and trunk. <em>EFORT<\/em><em>Open Rev<\/em>. 2017;2(10):421-431.<\/li>\n<li>Carlson JW et al. Immunohistochemistry for \u03b2-catenin in the differential diagnosis of spindle cell lesions: analysis of a series and review of the literature. <em>Histopathology<\/em>. 2007;51(4):509-514.<\/li>\n<li>Penel N et al. Adult desmoid tumors: biology, management and ongoing trials. <em>Curr Opin Oncol<\/em>. 2017;29(4):268-274.<\/li>\n<\/ol>\n<\/div>\n\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t<\/div>\n\t\t","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>Empfohlene Leitlinien Differenzialdiagnosen Diagnosestrategien Diagnose Empfohlene Leitlinien Die Zusammenarbeit mit Spezialisten kann zu besseren Prognosen und zu einer besseren Lebensqualit\u00e4t von Patientinnen und Patienten f\u00fchren1,2 DTWG-Leitlinien\u2020* \u201eEine \u00dcberweisung an erfahrene multidisziplin\u00e4re Teams wird zum Zeitpunkt der Erstdiagnose empfohlen, um eine optimale Beratung zur Sicherheit einer anf\u00e4nglichen Beobachtungsstrategie zu erhalten.3\u201c \u201eDas Management von Desmoid-Tumoren ist komplex&hellip;<\/p>\n","protected":false},"author":9,"featured_media":0,"parent":0,"menu_order":5,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","template":"elementor_header_footer","meta":{"_acf_changed":true,"footnotes":""},"class_list":["post-21291","page","type-page","status-publish","hentry"],"acf":[],"yoast_head":"<!-- This site is optimized with the Yoast SEO plugin v24.6 - https:\/\/yoast.com\/wordpress\/plugins\/seo\/ -->\n<title>Desmoid-Tumoren: Diagnose | SpringWorks Therapeutics<\/title>\n<meta name=\"description\" content=\"Diagnosestrategien und auf Leitlinien basierende Empfehlungen f\u00fcr die Miteinbeziehung von multidisziplin\u00e4ren Teams mit Fachkompetenz und Erfahrung im Bereich Desmoid-Tumore.\" \/>\n<meta name=\"robots\" content=\"index, follow, max-snippet:-1, max-image-preview:large, max-video-preview:-1\" \/>\n<link rel=\"canonical\" href=\"https:\/\/www.desmoidtumours.eu\/de\/diagnose\/\" \/>\n<meta property=\"og:locale\" content=\"de_DE\" \/>\n<meta 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