Abordaje

Descripción general

Actualmente solo hay un tratamiento aprobado en Europa para los tumores desmoides, indicado en aquellos que progresan.1 Sin embargo, existe una gran necesidad no cubierta de tratamientos que actúen específicamente sobre los tumores desmoides y mejoren la calidad de vida.2

Recomendaciones sobre el tratamiento y la gestión del tumor desmoide

Vigilancia activa
Se recomienda un periodo de “esperar y ver” y monitorización continua, con una primera resonancia magnética (RM) (o tomografía computarizada [TAC] si no es posible la RM) en el plazo de 1 a 2 meses y repetida a intervalos de 3 a 6 meses.2,3
Tratamiento activo

La elección del tratamiento activo puede depender de la localización del tumor, los síntomas y el riesgo de morbilidad.2
Tratamiento sistémico
  • Actualmente solo hay un tratamiento aprobado en Europa para los tumores desmoides, indicado en aquellos que progresan.1 Además, se utilizan otros tratamientos sistémicos en pacientes con tumores irresecables sintomáticos o de crecimiento rápido o en pacientes con enfermedad avanzada, como quimioterapia en dosis bajas, quimioterapia convencional, inhibidores de la tirosina quinasa, e inhibidores de la γ-secretasa.2
Cirugía
  • Por lo general, ya no es el tratamiento primario preferido4
  • La cirugía es razonable en situaciones en las que el resultado funcional esperado es favorable3
Radioterapia y tratamiento locorregional
  • La radioterapia se administra sola o después de la cirugía2
  • El tratamiento locorregional incluye la radiofrecuencia y la crioablación2

Identificación de la progresión de la enfermedad

La identificación de la progresión del tumor desmoide puede dar lugar al inicio oportuno del tratamiento adecuado3,5

  • Para ayudar a mejorar los resultados de los pacientes, los profesionales sanitarios deben evaluar la progresión lo antes posible con al menos uno de los siguientes:
Crecimiento tumoral documentado mediante RM o TAC3,5
O
Empeoramiento de los síntomas3,5
O
Empeoramiento del impacto en la vida diaria (p. ej., deterioro funcional)3,5
  • El dolor puede ser un indicador pronóstico de progresión6 y puede asociarse a peores resultados7
  • El riesgo de progresión puede ser mayor para tumores más grandes3,8

Los objetivos del tratamiento deben abordar tanto los marcadores clínicos como los criterios de valoración relevantes para el paciente2

Los objetivos del tratamiento no deberían centrarse únicamente en los marcadores clínicos, como la supervivencia sin progresión. También deben tener en cuenta los criterios de valoración relevantes para el paciente, como la reducción de la carga de síntomas desmoides específicos del tumor (p. ej., dolor) y su impacto en la vida de los pacientes, la mejora de su funcionamiento con las actividades diarias y la calidad de vida en general.2

Vigilancia activa (también conocida como “esperar y ver”)

  • Recomendado por las directrices del Demoid Tumour Working Group (DTWG*) y de la National Comprehensive Cancer Network® (NCCN®) como el enfoque preferido para el tratamiento de tumores asintomáticos o levemente sintomáticos y que no progresan ni causan morbilidad2,4,5
  • Si se produce una progresión continua del tumor, un aumento de los síntomas o un mayor riesgo de morbilidad de la enfermedad, las opciones de tratamiento recomendadas dependen de la localización anatómica del tumor y de su posible morbilidad2

*El DTWG incluye a más de 50 expertos en sarcoma de diferentes disciplinas, pacientes y defensores de pacientes de Europa, Norteamérica y Japón.8

“El empeoramiento de los síntomas puede ser un signo de progresión de la enfermedad, incluso en ausencia de cambios radiográficos. Intento estar alerta para preservar la calidad de vida de los pacientes afectados por tumores desmoides”.
Dr. Riedel
Médico oncólogo

Tratamiento activo

Conociendo la biología y la impredecible evolución de la enfermedad, los tratamientos activos deben considerarse solo en caso de progresión persistente3

La decisión de un tratamiento activo debe posponerse hasta la aparición de progresión posterior o aumento de la carga de los síntomas, evaluada con al menos 2 evaluaciones adicionales y posiblemente no antes de un año desde el diagnóstico en ausencia de cumplimiento de los Criterios de Evaluación de la Respuesta en Tumores Sólidos (RECIST). Esta política evita claramente cualquier tipo de sobretratamiento en pacientes con tumores que podrían remitir espontáneamente y desalentar el tratamiento en pacientes estables y paucisintomáticos.3

Los pacientes con tumores desmoides recidivantes deben considerarse para el tratamiento activo en caso de presentar síntomas, progresión continuada o si se localizan en lugares anatómicos en los que una progresión adicional podría causar una morbilidad significativa o ser potencialmente mortal.3

Es imprescindible seleccionar cuidadosamente la estrategia de tratamiento para optimizar el control tumoral y mejorar la calidad de vida. Esto depende de la situación clínica y debe comentarse en un equipo multidisciplinar.4
Pared abdominal
El tratamiento de primera línea incluye cirugía, técnicas ablativas locales o tratamiento médico4
Intraabdominal/retroperitoneal/pélvica
  • En los casos de tumores desmoides mesentéricos esporádicos con complicaciones, como hemorragia, obstrucción o perforación, la cirugía desempeña un papel fundamental; sin embargo, el objetivo de la cirugía en esta situación no es buscar ni lograr una resección R0 porque esto puede asociarse con una morbilidad considerable e innecesaria4
  • En el caso de tumores desmoides no mesentéricos, en casos de progresión con tratamiento médico o vigilancia activa, la cirugía puede comentarse en el equipo multidisciplinar cuando la morbilidad de la resección es limitada (p. ej., la pared abdominal) o cuando la progresión posterior o la enfermedad residual después de la finalización del tratamiento daría lugar a complicaciones intestinales en casos de tumores desmoides mesentéricos esporádicos4
Extremidad/cintura/pared torácica
  • El tratamiento de primera línea debe ser una técnica ablativa local (sin incluir cirugía) o un tratamiento médico, dependiendo de la situación clínica4
  • La cirugía, la radioterapia y la perfusión aislada de las extremidades (PIE) pueden formar parte de la estrategia de tratamiento adicional4
Cabeza y cuello/intratorácico
  • Por lo general, el tratamiento médico se considera la opción de primera línea4
  • Las opciones de tratamiento secundario incluyen cirugía, radioterapia y técnicas ablativas locales4

Las directrices de la NCCN también recomiendan la ablación/embolización y la radioterapia definitiva como opciones de tratamiento de primera línea para tumores desmoides progresivos, mórbidos o sintomáticos para determinados pacientes.5

Revisar las directrices basadas en el consenso del DTWG sobre el tratamiento de los tumores desmoides
Tratamiento sistémico

El manejo de los tumores desmoides debe individualizarse a través de un comité multidisciplinar de tumores. Actualmente solo hay un tratamiento aprobado en Europa para los tumores desmoides, indicado en aquellos que progresan.1 Además, se utilizan otros tratamientos sistémicos en pacientes con tumores irresecables sintomáticos o de crecimiento rápido o en pacientes con enfermedad avanzada, aunque la evidencia proviene principalmente de estudios no aleatorizados:2,4,5

  • Quimioterapia en dosis bajas
  • Quimioterapia convencional
  • Inhibidores de la tirosina quinasa (sorafenib, imatinib, pazopanib, sunitinib)
  • Inhibidor de la γ-secretasa

Los tratamientos antihormonales, como tamoxifeno y toremifeno, también se han utilizado como tratamientos para tumores desmoides, pero ya no se recomiendan en las directrices del DTWG o de la NCCN.2,4,5

Cirugía

Por lo general, la cirugía ya no es la modalidad de tratamiento principal estándar.4

Ha habido un cambio de paradigma hacia la vigilancia activa, ya que actualmente se recomienda el tratamiento primario de los tumores desmoides asintomáticos.4

Sin embargo, hay algunas situaciones en las que se puede considerar la incorporación de la resección quirúrgica al tratamiento multidisciplinar de los tumores desmoides.4

La recidiva es frecuente después de la cirugía para los tumores desmoides2

La recidiva local tras cirugía es frecuente (≈25–60% a 5 años en series retrospectivas), con variación según localización y márgenes.2
  • La invasión de los principales vasos y nervios y la calidad de los márgenes quirúrgicos son indicadores clave de la elevada tasa de recidiva posoperatoria9
  • Desafortunadamente, incluso cuando los bordes quirúrgicos no presentan tumores, las tasas de recidiva son altas10
Más información sobre el riesgo de recidiva
Muestra tumoral macroscópica después de la resección que muestra los tendriles invasivos9
Imagen adaptada con permiso de Foo W, Lazar AJ. Patología de los tumores desmoides. En: Litchman C, ed. Desmoid Tumors. Springer; 2012. Consultado el 9 de abril de 2024. https://doi.org/10.1007/978-94-007-1685-8_3. Arrows added.
Muestra tumoral macroscópica después de la resección que muestra bordes mal definidos (flechas)10
Imagen adaptada con permiso de Obeidin F, Alexiev B. Fibromatosis-desmoid. Sitio web PathologyOutlines.com. https://www.pathologyoutlines.com/topic/softtissuefibromatosisdeep.html. Accessed April 9, 2024. Arrows added.April 9, 2024. https://doi.org/10.1007/978-94-007-1685-8_3.
Radioterapia y tratamiento locorregional
  • La radioterapia también se puede considerar cuando la recurrencia sería técnicamente difícil de resecar y llevaría a una morbilidad significativa2
  • La radioterapia complementaria se considera para la cirugía con bordes positivos para la pared abdominal y los tumores desmoides extraabdominales2
  • Las modalidades de tratamiento locorregional, como la crioablación, se utilizan para tratar tumores desmoides extraabdominales pequeños y moderados2

TAC, tomografía computarizada; DTWG, grupo de trabajo de tumores desmoides; PLI, perfusión aislada de las extremidades; RM, resonancia magnética; NCCN, Red Oncológica Nacional (National Comprehensive Cancer Network®); RECIST, Criterios de evaluación de la respuesta en tumores sólidos.

  1. OGSIVEO® (nirogacestat). Agencia Europa del Medicamento. Ficha técnica. Dublín, Irlanda:SpringWorks Therapeutics Ireland Limited; 2025.
  2. Bektas M et al. Desmoid tumors: a comprehensive review. Adv Ther. 2023;40(9):3697-3722. doi: 10.1007/s12325-023-02592-0.
  3. Kasper B et al. Desmoid tumor working group. Current management of desmoid tumors: a review. [supplementary appendix] JAMA Oncol. 2024;10(8):1121-1128. doi: 10.1001/jamaoncol.2024.1805.
  4. Kasper B et al. Desmoid Tumor Working Group. Current management of desmoid tumors: a review. JAMA Oncol. 2024;10(8):1121-1128. doi: 10.1001/jamaoncol.2024.1805.
  5. Tomado como referencia con permiso de NCCN Clinical Practice Guidelines in Oncology (NCCN Guidelines®) for Soft Tissue Sarcoma V.1.2024. © National Comprehensive Cancer Network, Inc. 2024. Todos los derechos reservados. Consultado el 29 de abril de 2024. Para ver la versión más reciente y completa de las directrices, visite NCCN.org. La NCCN no ofrece ninguna garantía de ningún tipo en relación con su contenido, uso o aplicación y rechaza cualquier responsabilidad sobre su aplicación o uso de cualquier forma.
  6. Cuomo P et al. Extra-abdominal desmoid tumor fibromatosis: a multicenter EMSOS study. BMC Cancer. 2021;21(1):437. doi: 10.1186/s12885-021-08189-6.
  7. Penel N et al. Pain in desmoid-type fibromatosis: prevalence, determinants and prognosis value. Int J Cancer. 2023;153(2):407-416. doi: 10.1002/ijc.34493.
  8. Gronchi A et al. Desmoid Tumor Working Group. The management of desmoid tumours: a joint global consensus-based guideline approach for adult and paediatric patients. Eur J Cancer. 2020;127:96-107. doi: 10.1016/j.ejca.2019.11.013.
  9. Wang YF et al. Postoperative recurrence of desmoid tumors: clinical and pathological perspectives. World J. Surg Oncol. 2015;13:26. doi: 10.1186/s12957-015-0450-8.
  10. Easter DW et al. Recent trends in the management of desmoid tumors. Summary of 19 cases and review of the literature. Ann Surg. 1989;210(6):765-769. doi: 10.1097/00000658-198912000-00012.