Diagnóstico

Recomendaciones de las directrices

La colaboración con especialistas puede mejorar el pronóstico y la calidad de vida de los pacientes1,2

Directrices del DTWG†*

“En el momento del diagnóstico inicial se recomienda la derivación a equipos multidisciplinares con experiencia, para obtener un asesoramiento óptimo sobre la seguridad de una estrategia de observación inicial.3”

“El tratamiento de los tumores desmoides es complejo y
se debe llevar a cabo exclusivamente en centros de derivación de tumores desmoides designados equipados con un comité de tumores multidisciplinar.*4”

†El DTWG incluye a más de 50 expertos en sarcoma de diferentes disciplinas, así como pacientes, y defensores de pacientes de Europa, Norteamérica y Japón.3
*Para actualizar la directriz global de consenso basada en la evidencia de 2020 sobre el tratamiento de pacientes con tumor desmoide, el Desmoid Tumour Working Group convocó una reunión en 2023, alcanzando un consenso sobre los aspectos clave del tratamiento de pacientes con TD.4
Sarcomas viscerales y de tejido blando de la ESMO: Directrices de la práctica clínica ESMO-EURACAN-GENTURIS

“Un patólogo experto en sarcoma debe realizar un diagnóstico patológico.5”

Directrices de la NCCN

“Antes de iniciar el plan de tratamiento, todos los pacientes deben ser evaluados y tratados por un equipo multidisciplinar con experiencia y conocimientos especializados en tumores desmoides.6”

Diagnóstico diferencial

Lograr un diagnóstico preciso y oportuno sigue siendo un reto7

El diagnóstico erróneo es frecuente en enfermedades raras como los tumores desmoides.7

  • Se notificó que entre el 30 y el 40 % de los casos de tumores desmoides fueron diagnosticados erróneamente tras un análisis histológico7
  • El diagnóstico diferencial es amplio e incluye tanto las proliferaciones fibroblásticas/miofibroblásticas benignas como malignas, incluidas:8
    • Cicatrices hipertróficas
    • Queloides y fascitis nodular
    • Sarcoma fibromixoide de bajo grado
    • Sarcoma miofibroblástico de bajo grado
  • Los tumores de la vaina nerviosa como schwannoma, neurofibroma, perineurioma y tumores del músculo liso como leiomiomas también pueden entrar en el diagnóstico diferencial.8
  • El sarcoma fibromixoide de bajo grado representa el diagnóstico diferencial más difícil, ya que puede mostrar un solapamiento morfológico significativo con los tumores desmoides8
  • Otro diagnóstico diferencial importante relacionado con los tumores desmoides intraabdominales es el tumor del estroma gastrointestinal (TEGI), ya que algunos casos de tumores desmoides pueden expresar de forma débil y focal KIT 8

Un diagnóstico preciso sigue siendo crucial para planificar el tratamiento de forma adecuada.8

Estrategias de diagnóstico

El diagnóstico requiere revisión de los antecedentes médicos y exploración física, obtención de imágenes y biopsia, así como evaluación histopatológica7

El diagnóstico de tumores desmoides debe ser confirmado por un patólogo experto en partes blandas.8
Obtención de imágenes

La ecografía puede utilizarse como imagen de primera línea, pero si existe alguna sospecha de sarcoma de partes blandas (STS), debe ir seguida de tomografía axial computarizada (TAC) o resonancia magnética (RM).5

En los tumores primarios de tejidos blandos, la RM es la modalidad de obtención de imágenes principal en las extremidades, la pelvis y el tronco.5

Las radiografías estándar pueden ser útiles para descartar un tumor óseo, para detectar erosión ósea con riesgo de fractura y para mostrar calcificaciones.5

La TAC puede descartar una miositis osificante en las lesiones calcificadas, y desempeña un papel en los sarcomas pleuropulmonares y en los sarcomas retroperitoneales (PRP) en los que el rendimiento es idéntico al de la RM.5

Las características de alto riesgo deberían dar lugar a la verificación mediante biopsia:9

  • Aumento reciente del tamaño
  • Ubicación profunda en relación con la fascia
  • Tamaño >4 cm
  • Patrones de crecimiento invasivos observados en las imágenes
Biopsia por punción con aguja gruesa y tinción nuclear con β-catenina

Tras la evaluación por imagen adecuada, el enfoque estándar para el diagnóstico consiste en múltiples biopsias por punción con aguja gruesa, posiblemente utilizando agujas ≥14-16 G.5

Una biopsia por escisión puede ser la opción más práctica para <3 cm superficial lesions. An open biopsy may be another option in selected cases, when decided within reference centres.5

Una biopsia puede subestimar el grado de neoplasia maligna. Por lo tanto, cuando el tratamiento preoperatorio es una opción, las imágenes radiológicas [incluida la tomografía por emisión de positrones/TAC con [18F]2-fluoro-2-desoxi-D-glucosa (FDG/TEP⁄TAC)] pueden ser útiles, además de la patología, para proporcionar información que ayude a calcular el grado de neoplasia maligna.5

La evaluación histopatológica y la inmunotinción de la β-catenina son importantes para el diagnóstico de tumores desmoides.10

La directriz del DTWG identifica la positividad nuclear de la β-catenina como la característica inmunofenotípica clave de los tumores desmoides.8

Se ha notificado la presencia de inmunopositividad nuclear para la β-catenina en el 80 % al 98 % de los casos de tumores desmoides esporádicos y en el 60 % al 70 % de los casos de tumores desmoides asociados a la poliposis adenomatosa familiar (PAF).8
Pruebas genéticas

Las mutaciones de CTNNB1 y APC son mutuamente excluyentes en los tumores desmoides, por lo que la detección de una mutación somática en CTNNB1 puede ayudar a excluir una afección sindrómica. Por el contrario, el estado de CTNNB1 de tipo natural en tumores desmoides, especialmente en un tumor intraabdominal, debe aumentar la sospecha de PAF y requerir un estudio clínico diagnóstico más exhaustivo (p. ej., colonoscopia o pruebas de la línea germinal).8

Por lo tanto, la directriz de consenso de DTWG recomienda realizar un análisis mutacional en muestras de biopsia tumoral desmoides para confirmar el diagnóstico y guiar el estudio diagnóstico cuando proceda.8

  • Entre el 85 % y el 90 % de los tumores desmoides son esporádicos y se asocian con mayor frecuencia a mutaciones activadoras del gen de la β-catenina CTNNB111
  • Entre el 10 % y el 15 % de los tumores desmoides son sindrómicos en el contexto de la PAF y se asocian a mutaciones inactivadoras de la línea germinal en el gen APC11^^
Más información sobre el tratamiento del tumor desmoide

APC, Gen de la poliposis adenomatosa coli; TAC, Tomografía computarizada; CTNNB1, Gen de la Catenina β1; PAF, Poliposis adenomatosa familiar; DTWG Grupo de trabajo de tumores desmoides; ESMO Sociedad Europea de Oncología Médica; FDG-TEP/TAC, Tomografía por emisión de positrones con 18F-2-Fluoro-2-Deoxi-D-Glucosa/TAC; TEGI, Tumor del estroma gastrointestinal; KIT protooncogén, oncogén del receptor de tirosina cinasa; RM, Resonancia magnética nuclear; NCCN Red Nacional Integral del Cáncer; RPS, Sarcoma retroperitoneal; STS, Sarcoma de tejidos blandos.

  1. Husson O et al. Desmoid fibromatosis through the patients’ eyes: time to change the focus and organisation of care? Support Care Cancer. 2019;27(3):965-980. doi: 10.1007/s00520-018-4386-8.
  2. Joglekar SB et al. Current perspectives on desmoid tumors: the Mayo Clinic approach. Cancers (Basel). 2011;3(3):3143-3155. doi: 10.3390/cancers3033143.
  3. Gronchi A et al. Desmoid Tumor Working Group. The management of desmoid tumours: a joint global consensus-based guideline approach for adult and paediatric patients. Eur J Cancer. 2020;127:96-107. doi: 10.1016/j.ejca.2019.11.013.
  4. Kasper B et al. Desmoid Tumor Working Group. Current management of desmoid tumors: a review. JAMA Oncol. 2024; 10(8):1121-1128. doi: 10.1001/jamaoncol.2024.1805.
  5. Gronchi A et al. ESMO Guidelines Committee, EURACAN and GENTURIS. Soft tissue and visceral sarcomas: ESMO-EURACAN-GENTURIS Clinical Practice Guidelines for diagnosis, treatment and follow-up. Ann Oncol. 2021;32(11):1348-1365. doi: 10.1016/j.annonc.2021.07.006.
  6. Tomado como referencia con permiso de NCCN Clinical Practice Guidelines in Oncology (NCCN Guidelines®) for Soft Tissue Sarcoma V.1.2024. © National Comprehensive Cancer Network, Inc. 2024. Todos los derechos reservados. Consultado el 29 de abril de 2024. Para ver la versión más reciente y completa de las directrices, visite NCCN.org. La NCCN no ofrece ninguna garantía de ningún tipo en relación con su contenido, uso o aplicación y rechaza cualquier responsabilidad sobre su aplicación o uso de cualquier forma.
  7. Bektas M et al. Desmoid tumors: a comprehensive review. Adv Ther. 2023;40(9):3697-3722. doi: 10.1007/s12325-023-02592-0.
  8. Kasper B et al. Desmoid tumor working group. Current management of desmoid tumors: a review. [supplementary appendix] JAMA Oncol. 2024;10(8):1121-1128. doi: 10.1001/jamaoncol.2024.1805.
  9. Smolle MA et al. Diagnosis and treatment of soft-tissue sarcomas of the extremities and trunk. EFORT Open Rev. 2017;2(10):421-431. doi: 10.1302/2058-5241.2.170005.
  10. Carlson JW et al. Immunohistochemistry for β-catenin in the differential diagnosis of spindle cell lesions: analysis of a series and review of the literature. Histopathology. 2007;51(4):509-514. doi: 10.1111/j.1365-2559.2007.02794.x.
  11. Penel N et al. Adult desmoid tumors: biology, management and ongoing trials. Curr Opin Oncol. 2017;29(4):268-274. doi: 10.1097/CCO.0000000000000374.