Diagnostic

Recommandations des lignes directrices

Une collaboration avec des spécialistes peut améliorer le pronostic et la qualité de vie des patients1,2

Lignes directrices du DTWG†*

« Il est recommandé de faire appel à des équipes pluridisciplinaires expérimentées au moment du diagnostic initial, pour obtenir les meilleurs conseils sur la sécurité d’une stratégie d’observation initiale3 ».

« La prise en charge des tumeurs desmoïdes est complexe et
devrait être effectuée exclusivement dans les centres de référence spécialisés dans les tumeurs desmoïdes, avec des réunions de concertation pluridisciplinaires*4 ».

† Le DTWG regroupe plus de 50 spécialistes du sarcome issus de différentes disciplines, ainsi que des patients et des associations de patients d’Europe, d’Amérique du Nord et du Japon3.
* Afin de mettre à jour les lignes directrices mondiales de 2020 fondées sur des données probantes pour la prise en charge des patients atteints d’une tumeur desmoïde, le Groupe de travail sur les tumeurs desmoïdes (DTWG) a tenu une réunion en 2023, où il a dégagé un consensus sur les principaux aspects de la prise en charge des patients atteints d’une tumeur desmoïde4.
Sarcomes des tissus mous et viscéraux selon l’ESMO : lignes directrices de pratique clinique de l’ESMO-EURACAN-GENTURIS

« Le diagnostic pathologique doit être posé par un anatomopathologiste spécialiste des sarcomes5 ».

Lignes directrices du NCCN

« Avant le début du plan de traitement, tous les patients doivent être évalués et traités par une équipe pluridisciplinaire ayant l’expertise et l’expérience des tumeurs desmoïdes6 ».

Diagnostic différentiel

L’obtention d’un diagnostic précis et rapide demeure un défi7.

Les erreurs de diagnostic sont fréquentes dans les maladies rares telles que les tumeurs desmoïdes7.

  • 30 à 40 % des cas de tumeurs desmoïdes auraient été mal diagnostiqués à la suite d’une analyse histologique7.
  • Le diagnostic différentiel est vaste, et inclut les proliférations fibroblastiques/myofibroblastiques bénignes et malignes, notamment8 :
    • Les cicatrices hypertrophiques
    • Les chéloïdes et fasciites nodulaires
    • Le sarcome fibromyxoïde de bas grade
    • Le sarcome myofibroblastique de bas grade
  • Les tumeurs de la gaine nerveuse telles que le schwannome, le neurofibrome, le périneuriome et les tumeurs des muscles lisses telles que les léiomyomes peuvent également faire l’objet d’un diagnostic différentiel8.
  • Le sarcome fibromyxoïde de bas grade représente le diagnostic différentiel le plus difficile, car il peut présenter un chevauchement morphologique important avec les tumeurs desmoïdes8.
  • La tumeur stromale gastro-intestinale (GIST) est un autre diagnostic différentiel important lié aux tumeurs desmoïdes intra‐abdominales. Certains cas de tumeurs desmoïdes peuvent présenter une expression faible et focalisée de la mutation KIT8.

Un diagnostic précis reste crucial pour planifier le traitement de manière appropriée8.

Stratégies diagnostiques

Le diagnostic nécessite un examen des antécédents médicaux et un examen physique, une imagerie et une biopsie, ainsi qu’une évaluation histopathologique7.

Le diagnostic des tumeurs desmoïdes doit être confirmé par un anatomopathologiste spécialiste des tissus mous8.
Imagerie

L’échographie peut être utilisée comme imagerie de première intention, mais s’il y a suspicion d’un sarcome des tissus mous (STM), elle devrait être suivie par un examen au scanner ou par une imagerie par résonance magnétique (IRM)5.

Dans les tumeurs des tissus mous primaires, l’IRM est la principale modalité d’imagerie des extrémités, du bassin et du tronc5.

Les radiographies standard peuvent être utiles pour exclure une tumeur osseuse, pour détecter l’érosion osseuse avec un risque de fracture et pour montrer des calcifications5.

Le scanner peut exclure une myosite ossifiante dans les cas de lésions calcifiées, et joue un rôle dans les sarcomes pleuropulmonaires et les sarcomes rétropéritonéaux (SRP), où le rendement est identique à l’IRM5.

Les caractéristiques à risque élevé devraient être vérifiées par biopsie9 :

  • Augmentation récente de la taille
  • Localisation profonde par rapport au fascia
  • Taille > 4 cm
  • Modèles de croissance invasifs observés en imagerie
Biopsie et coloration nucléaire de la β-caténine

Après une évaluation appropriée par imagerie, l’approche standard dudiagnostic consiste à prélever plusieurs biopsies, en utilisant au besoin des aiguilles de ≥ 14 à 16 G.5.

Une biopsie excisionnelle peut être l’option la plus pratique pour les lésions superficielles < 3 cm. Une biopsie ouverte peut être une alternative dans certains cas, lorsqu'elle est décidée au sein des centres de référence5.

Une biopsie peut sous-estimer le grade de malignité tumorale. Par conséquent, lorsque le traitement préopératoire est envisageable, l’imagerie radiologique [y compris le scanner/TDM à émission de positrons [18F]2-fluoro-2-désoxy-D-glucose (FDG-PET/CT)] peut être utile, en plus de la pathologie, pour fournir des informations permettant d’estimer le grade de malignité5.

L’évaluation histopathologique et l’immunomarquage de la concentration de β-caténine sont importants pour le diagnostic des tumeurs desmoïdes10.

Les lignes directrices du DTWG identifient la positivité nucléaire de la β-caténine comme caractéristique immunophénotypique clé des tumeurs desmoïdes8.

L’immunopositivité nucléaire de la β-caténine a été rapportée dans 80 à 98 % des cas de tumeurs desmoïdes sporadiques, et dans 60 à 70 % des cas de tumeurs desmoïdes associées à la polypose adénomateuse familiale (PAF)8.
Tests génétiques

Les mutations CTNNB1 et les mutations APC s’excluent mutuellement dans les tumeurs desmoïdes. La détection d’une mutation somatique CTNNB1 permet ainsi d’exclure une pathologie syndromique. À l’inverse, le statut de type sauvage de la mutation CTNNB1 dans les tumeurs desmoïdes, notamment dans les tumeurs intra-abdominales, doit faire suspecter une PAF et nécessite un bilan clinique diagnostique plus approfondi (par exemple, coloscopie ou test de la lignée germinale)8.

Par conséquent, les lignes directrices consensuelles du DTWG recommandent d’effectuer une analyse de mutation sur des échantillons de biopsie de tumeur desmoïde afin de confirmer le diagnostic et d’orienter les actions, le cas échéant8.

  • 85 % à 90 % des tumeurs desmoïdes sont sporadiques, et le plus souvent associées à l’activation de mutation du gène CTNNB1 de la β-caténine11.
  • 10 % à 15 % des tumeurs desmoïdes sont syndromiques dans le contexte de la PAF et associées à une inactivation de la lignée germinale dans les mutations de l'APC11.
En savoir plus sur la prise en charge des tumeurs desmoïdes

APC, gène de la polypose adénomateuse coli ; TDM, tomodensitométrie ; CTNNB1, gène de la caténine β1 ; PAF, polypose adénomateuse familiale ; DTWG, Desmoid Tumor Working Group (Groupe de travail sur les tumeurs desmoïdes) ; ESMO, European Society for Medical Oncology (Société européenne d’oncologie médicale) ; TEP-FDG, 18tomographie par émission de positons fluoro-2-désoxy-2-D-glucose/scanner ; GIST, tumeur stromale gastro-intestinale KIT, proto-oncogène, oncogène du récepteur tyrosine kinase ; IRM, imagerie par résonance magnétique ; NCCN, National Comprehensive Cancer Network (Réseau national global de lutte contre le cancer) ; SRP, sarcome retropéritonéal ; STM, sarcome des tissus mous.

  1. Husson O et al. Desmoid fibromatosis through the patients’ eyes: time to change the focus and organisation of care? Support Care Cancer. 2019; 27(3):965-980.
  2. Joglekar SB et al. Current perspectives on desmoid tumors: the Mayo Clinic approach. Cancers (Basel). 2011;3(3):3143-3155.
  3. Gronchi A et al. Desmoid Tumor Working Group. The management of desmoid tumours: a joint global consensus-based guideline approach for adult and paediatric patients. Eur J Cancer. 2020;127:96-107.
  4. Kasper B et al. Desmoid Tumor Working Group. Current management of desmoid tumors: a review. JAMA Oncol. 2024;10(8):1121-1128.
  5. Gronchi A et al. ESMO Guidelines Committee, EURACAN and GENTURIS. Soft tissue and visceral sarcomas: ESMO-EURACAN-GENTURIS Clinical Practice Guidelines for diagnosis, treatment and follow-up. Ann Oncol. 2021;32(11):1348-1365.
  6. Référencé avec l’autorisation des lignes directrices en matière de pratique clinique en oncologie du NCCN (lignes directrices du NCCN®) pour le sarcome des tissus mous V.1.2024. © National Comprehensive Cancer Network, Inc. 2024. Tous droits réservés. Consulté le 29 avril 2024. Pour consulter la dernière version complète des lignes directrices, rendez-vous en ligne sur NCCN.org. Le NCCN n’offre aucune garantie de quelque sorte, que ce soit concernant leur contenu, leur utilisation ou leur application et décline toute responsabilité quant à leur quelconque application ou utilisation.
  7. Bektas M et al. Desmoid tumors: a comprehensive review. Adv Ther. 2023;40(9):3697-3722.
  8. Kasper B et al. Desmoid tumor working group. Current management of desmoid tumors: a review. [supplementary appendix] JAMA Oncol. 2024;10(8):1121-1128.
  9. Smolle MA et al. Diagnosis and treatment of soft-tissue sarcomas of the extremities and trunk. EFORTOpen Rev. 2017;2(10):421-431.
  10. Carlson JW et al. Immunohistochemistry for β-catenin in the differential diagnosis of spindle cell lesions: analysis of a series and review of the literature. Histopathology. 2007;51(4):509-514.
  11. Penel N et al. Adult desmoid tumors: biology, management and ongoing trials. Curr Opin Oncol. 2017;29(4):268-274.