Patientenerlebnis

Verzögerte Diagnose oder Fehldiagnose

Die Sensibilisierung für Desmoid-Tumoren ist ein wichtiges Instrument für eine schnelle Diagnose und eine rechtzeitige, angemessene Krankheitsbehandlung1

  • Patientinnen und Patienten mit Desmoid-Tumoren sind mit vielen Herausforderungen konfrontiert, einschließlich einer verzögerten Diagnose oder Fehldiagnose aufgrund fehlender Sensibilisierung1
  • Fehldiagnosen bei seltenen Erkrankungen wie Desmoid-Tumoren sind keine Seltenheit und führen zu Fehlern im Krankheitsmanagement und in der Behandlung1
  • 30 % bis 40 % der Desmoid-Tumor-Fälle werden Daten zufolge falsch diagnostiziert – eine französische landesweite Umfrage zeigte, dass es in einem Drittel aller Fälle eine Fehldiagnose gab1
  • Im Rahmen einer Studie einer Fokusgruppe erhielten mehrere Patientinnen und Patienten die Erstdiagnose „Krebs“ oder „malignes Sarkom“ und die Auskunft, dass die voraussichtliche Prognose kaum Grund zur Hoffnung gäbe, was wiederum in emotionaler Belastung resultierte1

Diagnoseverzögerungen sind eine stete Herausforderung1

Die Erfahrung der Patientinnen und Patienten n umfasst einen langwierigen Diagnoseverlauf in der Primär- und Sekundärversorgung sowie zahlreiche Kliniküberweisungen, was aufgrund mangelnder Kontinuität und unterschiedlicher klinischer Möglichkeiten bei den jeweiligen Klinikterminen zu Frustration führte.1

  • Patientenbezogene Verzögerungen können aus der Unfähigkeit zur Erkennung der Wichtigkeit von Symptomen hervorgehen1
  • Fachkräftebezogene Verzögerungen können aus folgenden Gründen resultieren:1
    • Praxisumgebungen, in denen es an spezifischer Desmoid-Tumor-Fachkompetenz mangelt
    • Potenzielle falsche Überweisungen
    • Besuche bei mehreren Gesundheitsfachkräften vor dem Stellen einer richtigen Diagnose
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Krankheitslast

Übersicht

DT werden als gutartig bezeichnet, gehen aber in einigen Fällen mit einer erheblichen Krankheitslast einher.3

  • Aufgrund ihrer Histologie und Unfähigkeit, Metastasen zu bilden, werden Desmoid-Tumoren mitunter als gutartig beschrieben2
  • Gutartig kann zudem einen erfolgreichen Behandlungsverlauf suggerieren, was auf Ihre Patientinnen und Patienten n nicht unbedingt zutreffen mag3
  • Je nach Lokalisation können Desmoid-Tumoren zu schmerzbedingten Beeinträchtigungen, Fehlbildungen und sogar lebensbedrohlichen Organschäden führen1
  • Die tatsächlichen Grenzen von Desmoid-Tumoren sind möglicherweise nicht erkennbar, da sie das umliegende Gewebe infiltrieren, auf die Muskeln, Nerven und Gefäße drücken und dadurch Maßnahmen zum Erreichen klarer Resektionsränder, ohne gesundheitliche Beeinträchtigungen zu verursachen, verkomplizieren können4,5,6

Die Erfahrung der Patientinnen und Patienten kann eine Vielzahl körperlicher, psychischer und praktischer Herausforderungen im Zusammenhang mit der Unvorhersehbarkeit des Verlaufs und der Aggressivität von Desmoid-Tumoren beinhalten7

  • Die Patientenerlebnis kann Einschränkungen der Lebensqualität aufgrund der diagnostischen Herausforderungen und der hohen klinischen Belastung durch Desmoid-Tumoren beinhalten, darunter schwere Schmerzen, eine Beeinträchtigung von Körperfunktionen und Mobilität sowie hohe Rezidivraten1
  • Dies kann zu Einschränkungen in den Alltagsaktivitäten und zu einer Verschlechterung der körperlichen, sozialen und emotionalen Fähigkeiten führen.1

Abgeleitet aus Tabelle 1, Referenz 1 und Tabelle 2, Referenz 8.

Daten einer PRO-Validierungsstudie (Patient-reported outcome) beinhalteten Patientinnen und Patienten mit Desmoid-Tumor (n=31, Altersbereich 20-68, 77 % weiblich). Die teilnehmenden Patientinnen und Patienten berichteten im Rahmen einer 60-minütigen qualitativen telefonischen Befragung von ihren Krankheitssymptomen und den Auswirkungen auf ihre Lebensqualität. Die meisten Patientinnen und Patienten dieser Studie zeigten Symptome (84 %). Unter den Patientinnen und Patienten gab es verschiedene Tumorlokalisationen und Tumorarten. Die im Zuge der Gespräche erörterten Konzepte wurden zur Entwicklung eines Entwurfs für eine PRO-Skala verwendet, die durch kognitive Interviews mit weiteren Desmoid-Tumor-Patientinnen und -Patienten verfeinert wurde (n=15).8

Schmerz

  • Von allen Symptomen, die bei Patientinnen und Patienten mit Desmoid-Tumor auftreten, versursacht Schmerz die größten Einschränkungen und die größten Auswirkungen auf die Lebensqualität1
    • In einer von der französischen Patientinnen- und Patientenvertretung SOS Desmoïde durchgeführten Studie, wurde in 63 % der Fälle von Schmerzsymptomen berichtet1
    • In einer Studie einer Fokusgruppe waren zahlreiche Patientinnen und Patienten von einer besorgniserregenden Schmerzmittelabhängigkeit betroffen, während andere Patientinnen und Patienten kein Ansprechen auf Analgetika feststellten1
  • Laut den Daten der französischen prospektiven klinisch-biologischen ALTITUDES-Kohortenstudie zu neu diagnostizierter Desmoid-Typ Fibromatose waren die zwei entscheidenden Schmerzfaktoren die Tumorgröße und die Tumorlokalisation. Schmerz war häufiger bei Desmoid-Tumoren im Bereich des Nackens und der Schulter feststellbar (OR: 3,05; 95% CI: 1,27-7,29) und seltener bei Desmoid-Tumoren in der Bauchwand (OR: 0,52; 95% CI: 0,31-0,86) oder im intraabdominellen oder zum Becken gehörenden Weichgewebe (OR: 0,42; 95% CI: 0,19-0,93, P<0,001)9
  • Tumoren mit einer Größe von über 50 mm waren häufiger mit Schmerz assoziiert (OR: 1,77; 95% CI, 1,13-2,77; P=0,013)9
  • Das Vorhandensein von Schmerzen bei der Diagnose war mit einer schlechteren Prognose assoziiert, unabhängig von der Erstbehandlung (Hazard Ratio, 2,0; 95 % CI, 1,3-2,9; P = 0,006)1
    • Die Überlebenswahrscheinlichkeit nach 3 Jahren ohne Ereignis lag bei Patientinnen und Patienten ohne Schmerzen bei Diagnosestellung bei 72,2% (95 % CI, 65,1-78,1) und bei Patientinnen und Patienten mit Schmerzen bei Diagnosestellung bei 53,9 % (95 % CI, 43,3–63,4).1
  • Schmerz war außerdem mit einem geringeren Leistungsvermögen (P = 0,024) und funktionellen Beeinträchtigungen assoziiert (P = 0,001)1

Funktionelle Auswirkungen
Die meistgenannten Symptome unter Berücksichtigung aller Tumorlokalisationen1,8
  • Deformationen (81 %)
  • Nervenschmerzen (71 %)
  • Verringerter Bewegungsradius (68 %)
  • Muskelschmerzen (65 %)
  • Erschöpfung (65 %)
Die meistgenannten Auswirkungen auf das Alltagsleben von Patientinnen und Patienten1,8
  • Angst (84 %)
  • Schlafstörungen (77 %)
  • Bedenken hinsichtlich unzureichender Kenntnisse der Gesundheitsfachkräfte (74%)

Deformationen (Veränderung mit funktioneller Beeinträchtigung) sind nicht unüblich und treten häufig infolge eines chirurgischen Eingriffs auf.10

In einer Studie waren alle Patientinnen und Patienten mit Desmoid-Tumoren an den Extremitäten (n=21) infolge einer chirurgischen Behandlung von funktionellen Beeinträchtigungen betroffen.10

Emotionale und soziale Auswirkungen

Desmoid-Tumoren können erhebliche Auswirkungen auf das Alltagsleben der Patientinnen und Patienten haben, einschließlich der Fähigkeit zu sozialen Interaktionen, der Erwerbsfähigkeit und der Beziehungsfähigkeit7

Emotional
  • Geringe Selbstachtung, Veränderung des Lebensstils, Probleme bei der Familienplanung, Unsicherheit.11
  • Patientinnen und Patienten mit Desmoid-Tumoren an der Bauchwand waren stärker von Angst, Depression und Unwohlsein betroffen, als Patientinnen und Patienten mit malignem Sarkom.12
Sozial
  • Beeinträchtigung der Berufsfähigkeit, Auswirkungen auf das Familienleben und die sozialen Beziehungen, finanzielle Not.3,11

Gesundheitsbezogene Lebensqualität (HRQoL)

Die Betrachtung der gesundheitsbezogenen Lebensqualität (HRQoL) bei Patientinnen und Patienten mit Desmoid-Tumoren ist aufgrund der Symptombelastung, der chronischen Natur und der geringen Sterblichkeitsraten von Relevanz.7

  • Die HRQoL liefert neben objektiven Ergebnismessungen zusätzliche Informationen, um den klinischen Nutzen einer Behandlung zu bewerten.7
  • In den vergangenen Jahren wurden zwei Desmoid‐spezifische HRQoL-Instrumente zur Messung der Symptome und Krankheitsauswirkungen von Desmoid-Tumoren entwickelt.7
    • Das validierte GODDESS-Instrument wurde für sporadische und FAP‐assoziierte Desmoid-Tumoren entwickelt7
    • Der DTF‐QoL-Fragebogen wurde für sporadische Desmoid-Tumoren entwickelt und ist für eine Verwendung in Kombination mit dem EORTC QLQ‐C30-Fragebogen ausgelegt7
  • Beide Desmoid-Tumor‐spezifischen Fragebögen können in zukünftigen klinischen Studien und in der klinischen Gesundheitsversorgung verwendet werden.7
  • Die Verwendung dieser Desmoid-Tumor‐spezifischen HRQoL-Instrumente kann bei der Ermittlung von Patientinnen und Patienten mit potenziell schlechtem Krankheitsverlauf behilflich sein und zu einer personalisierten Gesundheitsversorgung beitragen.7
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Unmet Needs

Patientinnen und Patienten bedürfen einer angemessenen Krankheitskontrolle und Symptomverbesserungen1, 13

Zu den Zielen der Desmoid-Tumor-Behandlung zählen unter anderem:13
Langfristige Tumorkontrolle ohne strukturelle oder funktionelle Beeinträchtigung
Reduktion der Belastung durch Desmoid-Tumor-spezifische Symptome (z. B. Schmerz) und die jeweiligen Auswirkungen auf das Leben der Patientinnen und Patienten
Befähigung zur Meisterung von Alltagsaktivitäten
Generelle Lebensqualität

Es ist wichtig, dass Patientinnen und Patienten von einem multidisziplinären Team mit Fachkompetenz und Erfahrung im Bereich Sarkome untersucht werden, um ein optimales Patientinnen- und Patientenmanagement zu gewährleisten und die Behandlungsziele zu erreichen.1

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DTF‐QoL: Desmoid‐Typ-Fibromatose‐spezifischer HRQoL-Fragebogen, EORTC QLQ‐C30: Core-30-Fragebogen der Europäischen Organisation für Krebsforschung und -behandlung; GODDESS: Gounder/DTRF Desmoid Symptom/Impact Scale; HRQoL: Health-Related Quality of Life; PRO: Patient-Reported Outcome

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