Esperienza del paziente

Diagnosi ritardata/errata

Una buona conoscenza del tumore desmoide è importante per una diagnosi tempestiva e una gestione tempestiva e appropriata della malattia1

  • I pazienti con tumori desmoidi devono affrontare molte difficoltà, tra cui ritardi o errori della diagnosi a causa della mancanza di conoscenza di questo tumore1
  • La diagnosi errata è comune nelle malattie rare, come i tumori desmoidi, e porta a errori nella gestione e nel trattamento della malattia1
  • Il 30%-40% dei casi di tumore desmoide è stato diagnosticato erroneamente; un’indagine francese condotta a livello nazionale ha dimostrato che un terzo dei casi era stato diagnosticato erroneamente1
  • In uno studio condotto su un focus group è emerso che in diversi casi è stata comunicata una diagnosi iniziale di “tumore” o di “sarcoma maligno” con prognosi incerta causando stress emotivo1

I ritardi nella diagnosi sono una sfida persistente1

I pazienti hanno sperimentato un lungo iter diagnostico nell’ambito dell’assistenza sanitaria primaria e secondaria, e sono stati trasferiti da un ospedale ad un altro con conseguente frustrazione per la mancanza di continuità e per le opinioni divergenti dei medici a ogni appuntamento in ospedale.1

  • I ritardi correlati al paziente possono derivare dall’incapacità di riconoscere l’importanza dei sintomi1
  • I ritardi correlati agli operatori sanitari possono derivare da:1
    • Contesti medici in cui manca una competenza specifica sui tumori desmoidi
    • Rischio di rinvio non corretto
    • Più visite da parte di operatori sanitari prima di una diagnosi corretta
Scopri di più sulla diagnosi di tumore desmoide

Carico della malattia

Panoramica

I tumori desmoidi sono descritti come benigni ma, in alcuni casi, sono associati a una malattia significativa3

  • A causa della loro istologia e dell’incapacità di metastatizzare, i tumori desmoidi sono talvolta descritti come benigni2
  • Benigni può anche far pensare a un percorso terapeutico gestibile che potrebbe non corrispondere alla realtà3
  • A seconda della sede, i tumori desmoidi possono causare dolore debilitante, deformità e persino danni ad organi potenzialmente letali1
  • I bordi reali dei tumori desmoidi possono non essere identificabili in quanto possono infiltrarsi nel tessuto circostante comprimendo muscoli, nervi e vasi, e complicando i tentativi di ottenere margini puliti senza causare morbilità4,5,6

I pazienti possono sperimentare una serie di problemi fisici, psicologici e pratici correlati al decorso imprevedibile e all’aggressività dei tumori desmoidi7

  • I pazienti possono sperimentare una qualità della vita compromessa a causa delle difficoltà diagnostiche e dell’elevato carico clinico dei tumori desmoidi, tra cui dolore grave, compromissione della funzionalità fisica e della mobilità oltre ad alti tassi di recidiva1
  • Tutto ciò può limitare le loro attività quotidiane e portare a un deterioramento del funzionamento fisico, sociale ed emotivo1

Elaborato dalla tabella 1, riferimento 1 e tabella 2, riferimento 8.

I dati ottenuti da uno studio di convalida degli esiti riferiti dal/dalla paziente (patient-reported outcome, PRO) della Memorial Sloan Kettering/Desmoid Tumor Research Foundation includevano pazienti con tumori desmoidi (n=31, fascia di età 20-68, 77% di sesso femminile). I/le pazienti hanno partecipato a interviste telefoniche qualitative di 60 minuti per fornire le loro prospettive sui sintomi della malattia e l’impatto sulla loro qualità della vita. La maggior parte dei/le pazienti in questo studio era sintomatica (84%). La sede e il tipo di tumore variavano tra i/le pazienti. I concetti discussi durante le interviste sono stati utilizzati per sviluppare una bozza della scala PRO che è stata ulteriormente perfezionata nelle interviste cognitive di ulteriori pazienti con tumori desmoidi (n=15).8

Dolore

  • Tra tutti i sintomi manifestati dai pazienti con tumori desmoidi, il dolore è il più debilitante e ha un grande impatto sulla qualità della vita1
    • In un sondaggio condotto dall’associazione di pazienti francese SOS Desmoïde, il dolore era presente nel 63% dei casi1
    • In uno studio condotto nell’ambito di un focus group la dipendenza da antidolorifici era una preoccupazione significativa per diversi pazienti, mentre altri hanno scoperto che il dolore non rispondeva agli analgesici1
  • Secondo i dati della coorte clinico-biologica prospettica nazionale francese ALTITUDES sui casi di fibromatosi di tipo desmoide di nuova diagnosi, i due fattori determinanti del dolore erano la dimensione del tumore e la sede. Il dolore era più frequente per il tumore desmoide localizzato nel collo e nella spalla (RP: 3,05; IC al 95%: 1,27-7,29) e meno frequente per il tumore desmoide situato nella parete addominale (RP: 0,52; IC al 95%: 0,31-0,86) o nel tessuto molle intra-addominale o pelvico (RP: 0,42; IC al 95%: 0,19-0,93, p<0,001)9
  • Il dolore era più frequente nei tumori di dimensioni superiori a 50 mm (RP: 1,77; IC al 95%: 1,13-2,77; P=0,013)9
  • La presenza di dolore alla diagnosi era associata a una prognosi peggiore, indipendentemente dal trattamento di prima linea (rapporto di rischio, 2,0; IC al 95%, 1,3–2,9; P = 0,006)1
    • La probabilità di sopravvivenza libera da eventi a 3 anni in assenza di dolore al basale era del 72,2% (IC al 95%: 65,1–78,1) e del 53,9% in presenza di dolore al basale (IC al 95%: 43,3–63,4)1
  • Il dolore era associato anche a un Performance Status inferiore (P = 0,024) e a compromissione funzionale (P = 0,001)1

Impatto funzionale
I sintomi segnalati più frequentemente, in tutte le sedi tumorali1,8
  • Deformità (81%)
  • Dolore neuropatico (71%)
  • Riduzione dell'ampiezza dei movimenti (68%)
  • Dolore muscolare (65%)
  • Affaticamento (65%)
Impatto riportato più frequentemente sulla vita dei/le pazienti1,8
  • Paura (84%)
  • Disturbi del sonno (77%)
  • Preoccupazione per la mancanza di conoscenza tra gli operatori sanitari (74%)

La deformità (alterazione con impatto funzionale) è comune e spesso è il risultato di un intervento chirurgico.10

In uno studio, tutti i pazienti con tumori desmoidi delle estremità (n=21) hanno manifestato compromissione funzionale nelle articolazioni adiacenti dopo l’intervento chirurgico.10

Impatto emotivo e sociale

I tumori desmoidi possono avere un impatto importante su molti aspetti della vita dei pazienti, comprese le interazioni sociali, la capacità di lavorare e le relazioni7

Emotività
  • Bassa autostima, cambiamenti dello stile di vita, problemi di pianificazione familiare, incertezza11
  • Ansia, depressione e scarso benessere sono stati segnalati come più gravi nei pazienti con tumori desmoidi della parete addominale rispetto ai pazienti con sarcoma maligno12
Vita sociale
  • Interruzioni del lavoro, impatto sulla vita familiare e sui rapporti sociali, stress finanziario3,11

Qualità della vita correlata alla salute (HRQoL)

Il carico sintomatologico sostanziale, la natura cronica e i bassi tassi di mortalità rendono la valutazione della qualità della vita correlata alla salute (Health-related quality of life, HRQoL) altamente rilevante nei/le pazienti con tumori desmoidi7

  • L’HRQoL fornisce importanti informazioni aggiuntive insieme a misure di esito oggettive per valutare il beneficio clinico del trattamento7
  • Negli ultimi anni sono stati sviluppati due strumenti HRQoL specifici per i tumori desmoidi per misurarne i sintomi e l’impatto della malattia che questi generano7
    • GODDESS è uno strumento validato sviluppato sia per i tumori desmoidi sporadici che per quelli associati a FAP7
    • Il questionario DTF‐QoL è stato sviluppato per i tumori desmoidi sporadici ed è progettato per essere utilizzato in combinazione con il questionario EORTC QLQ‐C307
  • Entrambi i questionari specifici per i tumori desmoidi possono essere utilizzati in studi clinici futuri e nell’assistenza clinica7
  • L’uso di questi strumenti HRQoL specifici per il tumore desmoide può aiutare a identificare i pazienti a rischio di esiti infausti e fornire cure più personalizzate7
Scopri di più su GODDESS e DTF-QoL

Esigenza insoddisfatta

I pazienti hanno bisogno di ottenere un controllo efficace della malattia e di constatare un miglioramento dei sintomi1, 13

Gli obiettivi del trattamento dei tumori desmoidi includono:13
Controllo del tumore a lungo termine senza compromettere la struttura o la funzione
Una riduzione del carico sintomatologico specifico del tumore desmoide (per es., dolore) e il suo impatto sulla vita dei pazienti
Miglioramento della capacità di svolgere le attività quotidiane
Miglioramento della qualità della vita complessiva

È importante che i pazienti siano valutati da un team multidisciplinare con competenze ed esperienza nell’ambito dei sarcomi per ottimizzare la gestione dei pazienti e realizzare gli obiettivi del trattamento.1

Scopri di più sulla diagnosi del tumore desmoide

DTF-QoL, questionario HRQoL specifico per la fibromatosi di tipo desmoide; EORTC QLQ-C30, Questionario principale sulla qualità della vita dell’Organizzazione europea per la ricerca e il trattamento del cancro composto da 30 domande; GODDESS, Scala di Gounder per i sintomi/impatto dei tumori desmoidi; HRQoL, Qualità della vita correlata alla salute; PRO, Esito riferito dal/dalla paziente.

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