Experiencia del paciente

Diagnóstico tardío/diagnóstico erróneo

La concienciación sobre el tumor desmoide es importante para un diagnóstico rápido y un tratamiento oportuno y adecuado de la enfermedad1

  • Los pacientes con tumores desmoides se enfrentan a muchos retos, incluidos el diagnóstico tardío o el diagnóstico erróneo debido a la falta de conocimiento1
  • El diagnóstico erróneo es frecuente en enfermedades raras como los tumores desmoides y provoca errores en el tratamiento y el abordaje de la enfermedad1
  • Entre el 30 % y el 40 % de los casos de tumores desmoides se diagnostican erróneamente; una encuesta nacional francesa demostró que un tercio se diagnostica erróneamente1
  • En un estudio de grupo de enfoque, varios pacientes recibieron un diagnóstico inicial de “cáncer” o “sarcoma maligno” y notificaron que el pronóstico previsto era sombrío, lo que provocó angustia emocional1

Los retrasos en el diagnóstico son un reto persistente1

Los pacientes experimentaron una larga trayectoria diagnóstica dentro de la atención sanitaria primaria y secundaria y fueron transferidos de “de hospital en hospital”, y se frustraron por la falta de continuidad y las opiniones diferentes ofrecidas por los médicos en cada cita hospitalaria.1

  • Los retrasos relacionados con el paciente pueden deberse a la incapacidad de reconocer la importancia de los síntomas1
  • Los retrasos relacionados con los profesionales sanitarios pueden ser consecuencia de:1
    • Entornos de consulta en los que no hay experiencia específica en tumores desmoides
    • Posibilidad de derivación incorrecta
    • Visitas múltiples a profesionales sanitarios antes de un diagnóstico correcto
Para saber más sobre el diagnóstico de tumor desmoide

Carga de la enfermedad

Descripción general

Los tumores desmoides se describen como benignos, pero, en algunos casos, están asociados a una enfermedad significativa3

  • Debido a su histología e incapacidad para metastatizar, los tumores desmoides a veces se describen como benignos2
  • Benigno también puede sugerir un curso de tratamiento manejable, que puede no ser cierto para sus pacientes3
  • Dependiendo de su ubicación, los tumores desmoides pueden causar dolor debilitante, deformidad e incluso daños orgánicos potencialmente mortales1
  • Los verdaderos bordes de los tumores desmoides pueden no ser identificables, ya que pueden infiltrarse en el tejido circundante, comprimir músculos, nervios y vasos y complicar los intentos de obtener márgenes limpios sin provocar morbilidad4,5,6

Los pacientes pueden experimentar una serie de retos físicos, psicológicos y prácticos relacionados con el curso impredecible y la agresividad de los tumores desmoides7

  • Los pacientes pueden experimentar una calidad de vida comprometida debido a dificultades diagnósticas y a la elevada carga clínica de los tumores desmoides, que incluyen dolor intenso, deterioro de la función física y la movilidad, y tasas de recidiva elevadas1
  • Esto puede limitar sus actividades cotidianas y provocar un deterioro del funcionamiento físico, social y emocional1

Elaborado a partir de la tabla 1, referencia 1 y tabla 2, referencia 8.

Los datos de un estudio de validación de resultados notificados por el paciente (RNP) de la Memorial Sloan Kettering/Desmoid Tumor Research Foundation incluyeron a pacientes con tumores desmoides (n = 31, intervalo de edad de 20-68, 77 % mujeres). Los pacientes participaron en entrevistas telefónicas cualitativas de 60 minutos para proporcionar sus perspectivas sobre los síntomas de la enfermedad y el impacto en su calidad de vida. La mayoría de los pacientes de este estudio eran sintomáticos (84 %). El lugar y el tipo de tumor variaron entre los pacientes. Los conceptos tratados durante las entrevistas se utilizaron para desarrollar un borrador de la escala PRO, que se perfeccionó aún más en las entrevistas cognitivas de otros pacientes con tumores desmoides (n = 15).8

Dolor

  • Entre todos los síntomas experimentados por los pacientes con tumores desmoides, el dolor es el más debilitante y tiene un gran impacto en la calidad de vida1
    • En una encuesta realizada por el grupo francés de defensa del paciente SOS Desmoïde, el dolor estaba presente en el 63 % de los casos1
    • En un estudio de grupo de enfoque, la dependencia de los analgésicos era una preocupación significativa para varios pacientes, y otros observaron que el dolor no respondía a los analgésicos1
  • De acuerdo con los datos de la cohorte clínica-biológica prospectiva de ALTITUDES a nivel nacional (Francia) de casos de fibromatosis de tipo desmoide de diagnóstico reciente, los dos determinantes del dolor fueron el tamaño del tumor y la localización de la FD. El dolor fue más frecuente en la FD localizada en el cuello y el hombro (OR: 3,05; IC del 95 %: 1,27-7,29) y menos frecuente en la FD localizada en la pared abdominal (OR: 0,52; IC del 95 %: 0,31-0,86) o en el tejido blando intraabdominal o pélvico (OR: 0,42; IC del 95 %: 0,19-0,93, p <0,001)9
  • El dolor fue más frecuente en tumores de más de 50 mm (OR: 1,77; IC del 95 %: 1,13-2,77; P = 0,013)9
  • La presencia de dolor en el momento del diagnóstico se asoció a un peor pronóstico, independientemente del tratamiento de primera línea (cociente de riesgos instantáneos, 2,0; IC del 95 %, 1,3-2,9; P = 0,006)1
    • La probabilidad de supervivencia sin acontecimientos a los 3 años en ausencia de dolor al inicio fue del 72,2 % (IC del 95 %: 65,1–78,1) y del 53,9 % en presencia de dolor al inicio (IC del 95 %: 43,3–63,4)1
  • El dolor también se asoció a un estado funcional más bajo (P = 0,024) y a deterioro funcional (P = 0,001)1

Impacto funcional
Los síntomas notificados con más frecuencia, en todas las localizaciones del tumor1,8
  • Desfiguración (81 %)
  • Dolor nervioso (71 %)
  • Reducción de la amplitud de movimiento (68 %)
  • Dolor muscular (65 %)
  • Fatiga (65 %)
Impacto notificado con mayor frecuencia en la vida de los pacientes1,8
  • Miedo (84 %)
  • Trastornos del sueño (77 %)
  • Preocupación por la falta de conocimiento entre los profesionales sanitarios (74 %)

La desfiguración (alteración con impacto funcional) es frecuente y a menudo es el resultado de una intervención quirúrgica.10

En un estudio, todos los pacientes con tumores desmoides de las extremidades (n = 21) experimentaron deterioro funcional en las articulaciones adyacentes después de la cirugía.10

Impacto emocional y social

Los tumores desmoides pueden tener un impacto importante en muchos aspectos de la vida de los pacientes, incluidas las interacciones sociales, la capacidad para trabajar y las relaciones7

Emocional
  • Baja autoestima, cambios en el estilo de vida, problemas de planificación familiar, incertidumbre11
  • Se notificó que la ansiedad, la depresión y el mal bienestar eran más graves en pacientes con tumores desmoides de la pared abdominal que en pacientes con sarcoma maligno12
Vida social
  • Interrupciones del trabajo, impacto en la vida familiar y social, crisis financiera3,11

Calidad de vida relacionada con la salud (CVRS)

La carga sustancial de los síntomas, la naturaleza crónica y las bajas tasas de mortalidad hacen que la evaluación de la CVRS sea muy relevante en pacientes con tumores desmoides7

  • La CVRS proporciona información adicional importante junto con criterios de valoración objetivos para evaluar el beneficio clínico del tratamiento7
  • En los últimos años, se han desarrollado dos herramientas de CVRS específicas para desmoides para medir los síntomas y el impacto de la enfermedad de los tumores desmoides7
    • La herramienta GODDESS validada se desarrolló para tumores desmoides tanto esporádicos como asociados a la PAF.7
    • El cuestionario DTF-QoL se desarrolló para tumores desmoides esporádicos y está diseñado para su uso en combinación con el EORTC QLQ‐C307
  • Ambos cuestionarios desmoides específicos del tumor se pueden utilizar en futuros estudios clínicos y atención clínica7
  • El uso de estas herramientas de CdVRS específicas para tumores desmoides puede ayudar a identificar a los pacientes con riesgo de malos resultados y proporcionar una atención más personalizada7
Más información sobre GODDESS y DTF-QoL

Necesidad no cubierta

Los pacientes necesitan controlar la enfermedad y mejorar los síntomas1, 13

Los objetivos del tratamiento de los tumores desmoides incluyen:13
Control tumoral a largo plazo sin comprometer la estructura ni la función
Una reducción de la carga de síntomas desmoides específicos del tumor (p. ej., dolor) y su impacto en la vida de los pacientes
Mejora en el funcionamiento con las actividades diarias
Mejora en la calidad de vida general

Es importante que los pacientes sean evaluados por un equipo multidisciplinar con experiencia y conocimientos especializados en el sarcoma para ayudar a optimizar el tratamiento de los pacientes y alcanzar los objetivos del tratamiento.1

Para saber más sobre el diagnóstico de tumor desmoide

DTF-QoL, cuestionario específico de CdVRS para fibromatosis de tipo desmoide; EORTC QLQ-C30, Cuestionario de calidad de vida básico de 30 ítems de la Organización Europea para la Investigación y el Tratamiento del Cáncer; GODDESS, escala de síntomas/impacto en fibromatosis desmoide Gounder/DTRF; CdVRS, calidad de vida relacionada con la salud; RPP, resultado percibido por el paciente.

  1. Bektas M et al. Desmoid tumors: a comprehensive review. Adv Ther. 2023 40(9):3697-3722. doi: 10.1007/s12325-023-02592-0.
  2. Joglekar SB et al. Current perspectives on desmoid tumors: the Mayo Clinic approach. Cancers (Basel). 2011;3(3):3143-3155. doi: 10.3390/cancers3033143.
  3. Husson et al. Desmoid fibromatosis through the patients’ eyes: time to change the focus and organisation of care? Support Care Cancer. 2019;27(3):965-980. doi: 10.1007/s00520-018-4386-8.
  4. Constantinidou A et al. Clinical presentation of desmoid tumors. En: Litchman C, ed. Desmoid Tumors. Springer; 2012:cap. 2. Consultado el 9 de abril de 2024. https://www.researchgate.net/publication/226455135. doi: 10.1007/978-94-007-1685-8_2.
  5. Bonvalot S et al. The treatment of desmoid tumors: a stepwise clinical approach. Ann Oncol. 2012;23(suppl 10):x158-x166. doi: 10.1093/annonc/mds298.
  6. Skubitz KM. Biology and treatment of aggressive fibromatosis or desmoid tumor. Mayo Clin Proc. 2017;92(6):947-964. doi: 10.1016/j.mayocp.2017.02.012.
  7. Kasper B et al. Desmoid tumor working group. Current management of desmoid tumors: a review. [supplementary appendix] JAMA Oncol. 2024;10(8):1121-1128. doi: 10.1001/jamaoncol.2024.1805.
  8. Gounder MM et al. Prospective development of a patient-reported outcomes instrument for desmoid tumors or aggressive fibromatosis. Cancer. 2020;126(3):531-539. doi: 10.1002/cncr.32555.
  9. Penel N et al. Pain in desmoid-type fibromatosis: prevalence, determinants and prognosis value. Int J Cancer. 2023;153(2):407-416. doi: 10.1002/ijc.34493.
  10. Nishida Y et al. Transition of treatment for patients with extra-abdominal desmoid tumors: nagoya university modality. Cancers (Basel). 2012;4(1):88-99. doi: 10.3390/cancers4010088.
  11. Timbergen MJM et al. Identification and assessment of health-related quality of life issues in patients with sporadic desmoid-type fibromatosis: a literature review and focus group study. Qual Life Res. 2018;27(12):3097-3111. doi: 10.1007/s11136-018-1931-3.
  12. Ingley KM et al. High prevalence of persistent emotional distress in desmoid tumor. Psychooncology. 2020;29(2):311-320. doi: 10.1002/pon.5250.
  13. Fernandez MM et al. Disease and economic burden of surgery in desmoid tumors: a review. Expert Rev Pharmacoecon Outcomes Res. 2023;23(6):607-618. doi: 10.1080/14737167.2023.2203915.